Rett综合症中的骨髓移植

被称为Rett综合症的与X-染色体相关的“自闭症类疾病”(autism spectrum disorder)主要与MECP2基因上的突变相关。它一般被与神经元功能失调关联在一起(几乎全部是在女孩中),但新的证据表明,恢复其他细胞类型中的MECP2功能也许还能抑制病情发展。这篇论文的作者们通过一个小鼠模型发现,将骨髓从野生型小鼠移植到缺失Mecp2 的小鼠体内,会导致来自供方的小胶质细胞向脑中入侵,同时伴有寿命延长和疾病症状减少,包括呼吸和运动能力改进。供方细胞表达正常MECP2和高水平的神经营养因子IGF-1。这些结果表明小胶质细胞在Rett综合症中扮演一个关键角色,同时也提供了一个可能性:骨髓移植也许会有疗效。