小中大性染色体变异诱发肠癌
科学家首次发现性染色体与肠癌的产生有关,解释了为什么男性比女性患肠癌的机率要高的原因。研究成果刊登在Nature Genetics杂志上。
一项由英国癌症研究院(ICR)、牛津及爱丁堡大学合作进行的研究旨在寻找那些能增加肠癌发生机率的遗传变异。他们首次鉴定到在X染色体上有一个变异与肠癌有关。
这个X染色体上的异常区域与一个叫SHROOM2基因的表达水平下降有关,该基因控制着细胞的生长与成形。早期研究证明该基因的突变与癌症的产生有关。
科学家表示,对于女性而言,一条X染色体上的异常可以被另一条X染色体的正常遗传信息所覆盖。然而,对于只有一条X染色体的男性而言,X染色体上发生的变异不能被覆盖。
来自癌症研究所的教授Richard Houlston说：“据我们所知,这是首次报道的关于性染色体与癌症有关的研究。这可以用来解释为什么男性患肠癌的机率高。最后,该研究的发现可以帮助我们锁定很有可能患此病的目标人群。”
研究发现，X染色体上的变异与其它2个危险的变异,使得在整个基因组区域中与肠癌发生有关的区域增加到20个。
为了鉴定这些遗传变异,科学家研究单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs),希望能找到广泛存在于癌症患者中的SNP。
本研究中所发现的第二个突变发生在一个位于第6号染色体上的CDKN1A的基因中。CDKN1A基因所编码的蛋白控制着细胞内大部分肿瘤抑制子的通路。同时,该蛋白阻碍了癌症细胞新DNA链的合成,这些DNA新链是癌症细胞生长及分裂所必需的。
第三个变异发生在第11号染色体的POLD3基因上。该基因与DNA修复的两条通路有重要关系。在某些肠癌患者中,与DNA修复相关的两条通路与正常人的相比是有缺陷的。
肠癌是英国第三大癌症,每年约有41,000位患者受此病的折磨,其中22,700为男性,18,400为女性。
来自英国癌症研究所的Dr.Lesley Walker说：“英国癌症研究所资助的科学家引领世界发现了与肠癌有关的基因。该研究结果增加了我们对肠癌发生的了解,同时让我们知道这些基因是怎样作用于肠癌的,有可能导致肠癌治疗新方法的产生。”
