生物实验技术

来自美国华盛顿大学，意大利巴里大学等多处研究机构组成的研究小组发表了题为“Non-invasive whole genome sequencing of a human fetus”的文章，成功完成了非侵入性胎儿全基因组重构测序，这种方法为胎儿非侵入性评估所有单基因遗传疾病，开启了一道门。相关成功公布在Science Translational Medicine杂志上。生物通 cuturl('www.ebiotrade.com')
文章的通讯作者是华盛顿大学基因组科学副教授Jay Shendure，他表示，“这项工作证明了通过单次非侵入性检测，扫描胎儿全基因组，分析超过3000种单基因疾病的可能性。”
亨廷顿氏病，囊性纤维化，以及Tay-Sachs 病等都属于“孟德尔”失序症，都是由单个基因引起的缺陷，这些疾病影响了大约1%的新生儿。生物通 cuturl('www.ebiotrade.com')
目前进行产前分子遗传诊断主要是用侵入性的取样方法，如羊膜腔穿刺术、胎儿脐血穿刺等，其采样途径、诊断方法对胎儿构成影响，可能造成自然流产、胎儿损伤、羊水持续渗漏感染及栓塞等严重后果。而最新这项研究则通过在怀孕第18.5周，抽取母亲血液样品，以及父亲的唾液样品，就能重构分析出胎儿的DNA。
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早在1997年，华裔科学家卢煜明就率先发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA。胎儿的DNA在受孕后几周内就会出现在母体血浆中，并且随着妊娠而含量提高，在胎儿出生后消失。虽然个体之间存在浓度上的差异，但孕妇血浆中的10%无细胞DNA是来自胎儿的。
这项发现为孕妇及胎儿的多项疾病检测带来新希望，世界多间实验室（如英国国家血液服务）将其用作常规检测之用。这种方法提供了安全可靠的测试方法，有别于过往较高危的测试方法如羊膜穿刺检查等。但目前主要只是用于检测一些遗传疾病，或者特殊的认知缺陷，比如唐氏综合症。生物通 cuturl('www.ebiotrade.com')
最新这项研究的方法区别于其它研究之处，在于前者能分析胎儿基因组中更多，更微小的变化，小到DNA编码中一个碱基的而变化。
利用统计学建模方面的技术进步，这一研究团队克服了一些研究难题，比如血浆样品中胎儿DNA所占比例小，如何能分析找到从母体传递给胎儿的遗传变异呢？另外，存在两种类型的基因变异：遗传性突变及全新的基因突变，母体基因组中含有数百万个遗传变异，它们基因组中进行了重组，这些突变如何区分呢？生物通 cuturl('www.ebiotrade.com')
研究人员采用了一种新型单倍体分析方法，从中他们能找到胎儿来自父亲和母亲的遗传物质，准确度超过98%，并且研究人员还能分析单倍体型在每个染色体上是如何组成的，新的变异可通过对来自母血中的血浆DNA的信息进行计算分析而发现。
不过研究人员也表示，这项技术还需要更进一步的完善，他们认为有必要建立更全面，可扩展的总体指导手册，用以降低成本，提高检测过程的自动化程度，以及标准度。