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由北京协和医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司联合进行的针对胎儿染色体非整倍体疾病的大规模无创DNA产前检测临床试验已于2012年5月18号顺利完成，并取得圆满成功。


　　该试验是国际上首个大规模前瞻性的针对胎儿染色体非整倍体疾病的无创DNA产前检测临床试验。经过双方接近1年的共同努力，通过严格的临床随访，本次临床试验的结果显示，无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的准确率接近100%，假阳性率为0.05%。该结论与2011年由湘雅医院和贝瑞和康共同完成的回顾性临床试验结果几乎完全一致。阶段性研究成果已由北京协和医院于2012年4月28日在沈阳召开的“2012盛京母胎医学论坛”上公布，其结果获得了行业内各方专家的关注与好评。


　　该临床试验是按照国际标准设计与执行，利用贝瑞和康自主研发的无创DNA产前检测平台，对来自于北京协和医院和北京市海淀区妇幼保健院的2236例门诊随机样本进行母体外周血中游离DNA的深度测序，并结合生物信息学分析的方法，对游离DNA中包含的胎儿片段信息进行定量分析并对其遗传状态做出判断。


　　本次前瞻性大规模临床试验揭示了无创DNA产前检测技术作为一项新型的产前检测技术，具有安全、准确、快速的特点，明显优于现在血清学筛查技术，同时由于该技术仅需抽取孕妇的外周血即可准确判断胎儿是否患有染色体非整倍体疾病，因而可有效避免侵入性产前检测带来的感染和流产风险，极大地降低孕妇及其家属的心理负担，代表了当前产前检测和防止先天性缺陷儿出生技术的最新发展方向。


　　关于北京协和医院


　　北京协和医院是集医疗、教学、科研于一体的大型三级甲等综合医院，是北京协和医学院的临床学院、中国医学科学院的临床医学研究所，是卫生部指定的全国疑难重症诊治指导中心，也是最早承担干部保健和外宾医疗的医院之一。在2011年、2012年复旦大学医院管理研究所公布的“中国最佳医院排名榜”中名列榜首。


　　关于贝瑞和康


　　北京贝瑞和康生物技术有限公司是一家致力于将新一代DNA测序技术应用于临床基因检测领域的创新型技术企业。


　　贝瑞和康拥有目前国际上最先进的高通量测序平台，同时拥有在高通量测序领域和临床基因检测领域最为专业的实验、研发团队和生物信息分析专家。以此平台为基础，贝瑞和康整合自身的技术优势，自主研发基于新一代测序平台的“无创DNA产前检测”技术，用于胎儿染色体非整倍疾病的产前检测，真正意义上实现了基因组学从科研向临床应用领域的突破。


　　目前，公司紧抓国家高度重视医学临床应用转化的契机，集中精力，研发影响国民健康与生存的重大疾病的新一代基因检测方法。2011年10月份，公司顺利完成了来自联想投资有限公司(君联资本)的大规模融资，所融资金将极大推动公司新一代重大遗传疾病检测和诊断技术的研发及产业化进程。