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如果能在宝宝还躺在子宫里的时候便读懂孩子未来的医学特征，那又会带来什么样的结果呢？科学家如今向着这一目标——一个充满了治疗潜力和伦理问题的领域——迈出了一大步，通过对采自母亲血液和父亲唾液的脱氧核糖核酸（DNA）进行测序，他们准确预测了一个尚未出生的胎儿的全部基因组。

目前，为少数遗传疾病进行的产前诊断通常是用医生从子宫内的液体（羊膜穿刺术）或胎盘组织的一个片段（胎儿绒毛取样）中采集的胎儿细胞完成的。但是这些方法需要将针头或导管插入子宫或胎盘，从而会导致约1%的流产率。

1997年，目前已在中国香港大学任职的化学病理学家Dennis Lo发现，大约有10%的源自胎儿的无细胞DNA漂浮在孕妇的血液中。在2010年发表在《科学—转化医学》上的一篇论文中，Lo的研究小组报告说，使用足够多的胎儿DNA片段便能够重建胎儿完整的基因组，并且或许能够用这种DNA检测胎儿的遗传疾病，而无需将其暴露在侵入式手术的风险之下。Lo说：“最大的好处是你能够拯救那些即将失去的宝宝。”

但是将血液中的胎儿DNA与母亲DNA区分开来是一个棘手的难题。一个办法是使用母亲染色体对之间存在的细微遗传变异。在大多数情况下，对于一个特殊染色体上的特定遗传序列而言，女性血液中的每个染色体对的变异都是相同的。然而在怀孕的妇女中，作为遗传物质的一部分，她们的孩子仅接受到一个变异，从而导致孕妇血液将包含稍微多一点的变异，这是因为自由漂浮的胎儿DNA所致。

如果母亲遗传变异的模式或单体型是已知的，那么统计学分析就能让研究人员推断出她向后代遗传了怎样的突变。2010年，Lo发现，如果父母双方的单体型都是已知的，则有可能根据怀孕母亲血液中的DNA预测胎儿的基因组。

但美国西雅图市华盛顿大学的基因组科学家Jay Shendure表示：“显示某件事可做与做出某件事之间存在着巨大差异。”

在这项新的研究中，Shendure和他的研究小组对一位怀孕18周半的孕妇血浆中的DNA进行了测定。通过将这种DNA与来自父亲唾液以及母亲血液的基因组测序结果进行比较，研究人员确定出胎儿的DNA序列，并通过计算拼凑出胎儿的基因组。在胎儿出生后将该基因组与测序获得的婴儿基因组进行比较后发现，研究小组预测的准确率超过了98%。

Shendure表示：“这是第一次对一个胎儿进行非侵入性测序。”研究小组在6月6日的美国《科学—转化医学》杂志网络版上报告了这一研究成果。研究人员同时在第二个更小的胎儿中成功重复了这一试验——该胎儿受孕8.2周，此时母亲血液中的胎儿DNA更少。

这项研究给许多遗传学家留下深刻印象。美国得克萨斯州休斯敦市贝勒医学院的Arthur Beaudet称这项研究是“一项杰出的工作”，并预测“在不久的将来便能够在早期妊娠过程中对胎儿的基因组进行例行测序”。

Shendure表示，改进这项技术从而使其应用于临床可能只需要两三年的时间。他估计，对一个胎儿进行分析的费用约为5万美元。但他同时指出，如果认为所有的数据都能够应用于临床未免过于天真。“有许多突变的影响我们至今尚未搞清。”


　　据美国《纽约时报》6日报道，来自华盛顿大学的基因科学小组宣称，人类首次可以在胎儿诞生之前就绘制出其完整的DNA蓝图，其所需的不过是孕妇的一点点血样和父亲的唾液样本。


　　DNA的全称是脱氧核糖核酸，它对于生命的遗传起着至关重要的作用，它就像“蓝图”一样存着所有“信息和指令”用于生命的发育和正常运作。


　　华盛顿大学研究人员所取得的成果预示着，未来父母在孩子诞生的几个月之前就得到他/她的完整DNA蓝图将变得轻而易举，而这将使成千上万的遗传性疾病可以让父母及时在生产之前就可以预知。


　　未来技术诞生！目前缺点是太过昂贵


　　在此之前，其实在2010年已经出现了给胎儿测试DNA序列的技术，但是由于当时技术水平所限，医生必须从胎儿身上或胎盘上获得样本，这对尚在发育之中的胎儿来说很具侵入性，有可能会带来流产的风险，也有可能给胎儿或孕妇造成其他未知的伤害。为此，那些担心后代有遗传性疾病的父母需要承担很大的风险。


　　而刚刚研发出的这个技术带来的创伤和风险则简直可以忽略不计。在周三出版的业内著名期刊《科学—转化医学》上，华盛顿大学的基因科学家们发表了他们的研究论文。论文称，他们利用新的基因组测序技术以及一些统计和测序方法，准确地推断出约98%的胎儿DNA序列。这就使得相关的检测变得更加安全和容易让人接受。今后，如果有父母再担心有可能后代出现遗传性疾病，他们甚至可以采取体外授精的方式，先测定风险再考虑是否继续人工怀孕的进程。


　　康涅狄格大学遗传和生物学教授彼得·本恩如此评价说，这项技术的发明确实卓越非凡，令人赞叹，单单是从这项技术的论文里我就得以窥见我们人类的未来。


　　可惜的是，这样测定胎儿基因组的花费昂贵，估计需要支出2万到5万美元(1美元合6.3元人民币)左右。但研究人员估计，在3到5年之内，这项技术将被广泛使用并进入商业化生产阶段，这将大大降低相关费用，让技术变得更为廉价易得。


　　科学的双刃剑！伦理问题值得考量


　　值得注意是，科学的发展总是一把双刃剑。来自美国加州大学伯克利分校的遗传社会学的专家警告说，伴随着这个遗传性疾病克星的技术的便利化，我们不得不去考虑这样一个问题：能够获得胎儿完整的DNA图谱将可能产生无数的不可预计的后果，那将是一幕幕令人感到非常不安的场景。


　　比如，使用该方法可能导致人工流产的增加。那些未来的父母们如果发现尚未出生的孩子未来可能有遗传性疾病，可能他们会早早的就结束妊娠，选择放弃。更为可怕的是，父母们也很可能因为判断出孩子的性别从而选择流产。当然，更不必提，DNA存储的遗传信息有可能暗示未来孩子的智力、反应力等，这将给父母和医生都造成一个非常棘手的伦理困局。


　　该研究小组对此表示，他们的能力仅仅是去得到数据，而未来这些DNA数据将如何给医生或父母使用，确实是一个非常难以解决的问题。如果发现确实会患有遗传性疾病的胎儿，该如何处置其实研究人员也十分头痛。


　　研究小组也坦承说：“这项技术其实仍不算完善，可以改进之处还有很多，但这已不再是科幻小说中描写的未来技术了，它已经来到了我们的现实世界。”(