生物实验技术

由华大基因举办的“眼科疾病遗传咨询”义诊活动将于2012年8月21日在深圳市梅沙医院举行。这次义诊活动是在“第四届医学遗传学和基因组学技术在遗传性眼科疾病的应用研讨会”期间进行的一项公益性活动。来自美国俄勒冈健康与科学大学Casey眼科中心、美国盲人基金会、曼彻斯特大学、中国医学科学院、浙江大学医学院等单位的十多位知名眼科专家，将为广大眼科疾病患者提供一次免费的遗传诊断及基因检测服务。



遗传性眼病是由于遗传物质改变导致的眼部疾病，且部分眼病不易在早期发现，是当前影响视觉系统的重要疾病。我国遗传性眼病发病率高，人数多，仅单基因眼病患者就占总人口的4%。此外，遗传性眼病大约有600余种，目前绝大多数通过传统的方法很难治疗，只有少数眼病，如先天性白内障、遗传性角膜营养不良等可以通过手术治疗。



随着基因组学的飞速发展，基因检测技术已成为早期诊断遗传性眼病的主要方法。现在国内外已经可对视网膜母细胞瘤、视网膜色素变性、慢性原发开角型青光眼、卵黄样黄斑变性等多种遗传性眼病进行基因检测，且部分遗传性眼病已有成功治愈的报道，如莱贝尔先天黑内障（一种罕见的遗传性视网膜病变）和Leber先天性黑矇（一种视网膜色素变性疾病）等。



本次义诊活动为广大遗传性眼病患者提供了一个很好的诊断及基因检测机会。通过科学的指导和遗传咨询服务，义诊专家不仅能帮助患者寻找到致病原因，指导其合理求医用药，同时还可以帮助有需要的家庭做出适当的家庭生育计划，从而更加有效地防止或减少遗传性眼病的发生。