生物实验技术

患有囊肿性纤维化的个体患者具有较高的绿脓杆菌感染风险，而绿脓杆菌感染又与长期性肺部疾病加重和存活率降低有关。为了鉴定出影响绿脓杆菌感染风险的宿主遗传因子，Michael Bamshad、 Mary Emond等人使用了一种极端表现型研究设计方案，选择那些处于表现型分布两端的患者，并结合了外显子测序手段。

作为美国国立心肺血液研究所(NHLBI)的外显子测序计划(ESP)的一部分，此次研究对43名初步感染绿脓杆菌的患者以及48名从未感染过绿脓杆菌的年长患者进行了外显子测序。结果发现，DCTN4中的数个变异与肿囊性纤维化患者体内的绿脓杆菌的首次空气传染、慢性感染以及黏液型绿脓杆菌存在关联。他们继续对696名肿囊性纤维化患者进行检测，验证了上述发现。