生物实验技术

对香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明来说，9月18日下午是他人生中最激动的时刻。

  

当天下午，他走上大会主席台，与中国国家主席胡锦涛握手，并从主席手中接过发展中国家科学院（TWAS）颁发的科学奖证书。

  

卢煜明没有想到，自己从牛津大学回国作研究后，有一天会在TWAS的平台上获得作为TWAS年度最高奖的里亚斯特奖，并且由国家最高领导人亲自颁奖。

  

颁奖仪式后，刚刚走出会场的卢煜明便“遭遇”到国内多家媒体蜂拥而至的“围堵”。

  

“作为中国人，能够在发展中国家的舞台上获此殊荣，让我觉得非常自豪；我没有想到胡主席作为国家最高领导人会亲自为获奖者颁奖，由此可以看出国家对科学发展的极度重视。”面对记者，从简单的话语中不难看出，卢煜明的心情仍然十分激动。

  

据了解，这是中国科学家首次在TWAS平台上获得该奖项。

  

卢煜明作为分子生物学临床应用专家，由于在产前诊断方面取得的里程碑式进展而获得2011年度的TWAS里亚斯特奖，并获得10万美元的奖金。

  

他所发现的新的非侵入性检测技术通过母亲的血液样本，获得胎儿的全基因组图谱，突破了传统的侵入性羊膜穿刺检测方式，大大降低了孕期诊断风险。同时，这种新技术不仅可以用于单基因遗传疾病的检测，还可用于复杂性遗传疾病的产前检测。

  

卢煜明表示，自己获得这项奖项，离不开科研团队的支持，在他的研究团队中，不仅有来自发达国家的科学家，还有来自我国内地的科学家。通过与中山大学的合作，研究同时获得了大陆方面的经费支持。

  

“当前，发展中国家的科学发展与发达国家还存在很大差距，希望在今后的研究中，可以有机会和其他发展中国家的科学家合作，推动这些国家医学事业的发展。”卢煜明对《中国科学报》记者说。

  

与卢煜明同时获得2011年TWAS奖项的还有中科院副院长李静海，中科院微生物所研究员、TWAS青年通讯院士李寅等19名来自各个发展中国家的科学家。他们都为促进发展中国家的科学能力建设、推动发展中国家的科学发展作出了积极的贡献。

  

为了让全球更多的科学家有像卢煜明一样的荣誉和机会，今年TWAS在农业、生物分子等10个领域共选举出49名新院士。其中，中国（包括台湾地区）新当选院士18名，占总当选人数的37%。


据报道，香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长卢煜明前天（9月18日）下午从国家主席胡锦涛的手中接过了发展中国家科学院（TWAS）颁发的科学奖证书，这是TWAS年度最高奖的里亚斯特奖，为此卢教授十分激动，他表示没有想到国家最高领导人会亲自为获奖者颁奖，由此可以看出国家对科学发展的极度重视。

卢教授以产前诊断方面的研究著称，曾发现过新型非侵入性检测技术，突破了传统的侵入性羊膜穿刺检测方式，大大降低了孕期诊断风险。近期其研究组又在Nature Medicine杂志上发文，点评了一项利用母体血液，检测判断胎儿是否患有唐氏综合征的研究进展。

目前临床上对胎儿的唐氏综合征筛查通常是通过从孕妇羊水或胎盘中提取样本进行检测来完成的。不过这些化验方法都存在导致孕妇流产的危险，而验血筛查的方法则能避免这种意外，并且确诊的时间较现有的方式更早。

这篇由几国研究人员完成的研究利用胎儿特殊的DNA甲基化比率，进行无创检测，筛查出14例唐氏综合征患儿和26例正常胎儿，是这一研究领域的一项进步。对此卢教授等人9月发出题为“Technical concerns about immunoprecipitation of methylated fetal DNA for noninvasive trisomy 21 diagnosis”的文章，提出了关于这篇文章中采用技术的一些疑问。

这项研究主要聚焦于一些差异甲基化区域，用以显示母体和胎盘血液DNA中不同的甲基化模式，研究人员采用了甲基化DNA免疫沉淀（methylated DNA immunoprecipitation，MeDIP）方法，通过实时定量PCR分析患有21-三体综合征缺陷的母体血液DNA提取物样品，从而指出胎儿特异性DNA甲基化比率能用于21-三体综合征，也就是唐氏综合症的无创检测。

研究中采用的甲基化DNA免疫沉淀MeDIP技术，是一种高效富集甲基化DNA的方法。在该方法中，可与5mC特异性结合的抗体加入到变性的基因组DNA片段中，从而使甲基化的基因组片断免疫沉淀，形成富集。通过与已有DNA微芯片技术相结合，从而进行大规模DNA甲基化分析。该方法简便，特异性高，适合DNA甲基化组学(DNA Methylome)的分析。

目前不少研究将这种技术与高通量测序结合起来，通过5\'-甲基胞嘧啶抗体特异性富集基因组上发生甲基化的DNA片段，进行高通量测序，快速有效地寻找基因组上的甲基化区域，从而比较不同细胞、组织、甚至疾病样本间的DNA甲基化修饰模式的差异。

在无创诊断中采用这种技术，需要注意多个方面，由此卢教授提出了疑问，而前文作者Philippos C Patsalis也对此进行了解答，提出了理论上和实际上的解释，证明MeDIP在检测21-三体综合征中的应用。