生物实验技术

以前的研究提示出现颅内动脉瘤（IAs）的家庭成员，其动脉瘤的解剖位置相似。颅内动脉瘤的位置很重要，因为它和破裂相关。为了验证是否存在动脉瘤解剖部位的易感性，美国印第安纳大学神经科的Jason Mackey博士等人进行了一项研究，研究结果在线发表在2012年11月29的Stroke杂志上。研究结果发现：颅内动脉瘤的形成存在解剖部位易感性。以后的颅内动脉瘤基因研究应当考虑根据颅内动脉瘤的解剖部位进行分层。

该研究是以家族为基础的研究。研究人员首先确定所有发病的奠基者及其一代亲属（FDRs），每个家族都有明确的或可能的基因型。根据主要动脉区域对奠基者的颅内动脉瘤进行分层，并计算每个奠基者-FDR区域的符合度及总体对符合度分析的贡献度。研究人员随机给每个家族匹配一个无关的家庭单位（随机选择替代，即打乱后进行对比），并进行1001同步化。1001对数回归分析计算出的中位符合比例、风险比（Ors）和P值用来表示分析的最终结果。

研究结果显示：共有323个家庭单位符合分析，纳入323位奠基者和448位FDRs，共有1176个颅内动脉瘤。真实家庭对照比较家庭，颈内动脉 (55.4% 对比45.6%; OR, 1.54 [1.04–2.27]; P=0.032)、大脑中动脉(45.8% 对比30.5%; OR, 1.99 [1.22–3.22]; P=0.006)和椎基底动脉系统(26.6% 对比 11.3%; OR, 2.90 [1.05–8.24], P=0.04) 的颅内动脉瘤区域符合度较高。如果所有的部位都算的话，符合度依然较高(53.0% 对比40.7%; OR, 1.82 [1.34–2.46]; P<0.001)。

该研究显示：根据大样本颅内动脉瘤易感家族的研究，奠基人与自己的近亲属或对照的近亲属进行比较后发现：前者的颅内动脉瘤区域符合率较高，提示颅内动脉瘤的形成存在解剖部位易感性。以后的颅内动脉瘤基因研究应当考虑根据颅内动脉瘤的部位进行分层。