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通过解码来自非洲、亚洲、欧洲以及美国等地超过1000人的基因组信息，来自华盛顿大学医学院等处的研究者揭开了人类全基因组遗传变异的详细信息，这将帮助研究者寻找罕见及常见疾病的遗传根源。

识别不同人类的罕见遗传突变是这项计划的主要目的，在试验阶段，研究者发现在不同人群中，其罕见的遗传突变各不一样。这项研究基于对各地人群的DNA测序结果，包括日本人、北京的汉族人等。所有的人员都进行了匿名的DNA样片采集，以及将他们的遗传信息上传至在线数据库中。为了对这些遗传信息进行编目，研究者首先对样品的全基因组进行测序，分析基因组的信息来发现常见的DNA改变以及基因突变。

随后研究者为了发现罕见的遗传突变，他们对含有基因的一小部分基因组进行重复测序，大约测80次来确保正确率，接着对仔细分析DNA序列的单一突变，即对单核苷酸多态性进行分析。使用特殊的工具对数据进行分析整合，研究者发现了3800万个SNPs，包括在百分之一的样品中发现超过99%的遗传突变。同时研究者也发现了大量的结构突变，包括140万短的插入或者缺失突变以及14，000的大块DNA缺失。

SNPs和结构突变可以帮助解释个体为何对疾病易感、对药物的反应或者对环境因子（污染、压力）的反应。其它研究也表明小的插入突变或者剔除突变和诸如自闭症以及精神分裂症相关。

这项计划的研究中产生了大量的遗传数据，所有的信息都会上传至公众数据库中。这些巨大的资源可以增加人类基因组计划中的数据，研究者可以从这些数据库的资料中获取许多和疾病相关的数据，对于理解人类疾病的发病过程非常重要。