Nature:鉴别出调节血红素合成的特定基因

近日,来自布莱根妇女医院的研究者发现了一种新型基因,其可以在红细胞形成期间调节血红蛋白的合成。这项研究发现刊登在11月7日的国际杂志Nature上,研究发现可帮助我们增加对生物化学知识的理解以及开发人类贫血和线粒体障碍的新型疗法。

文章中,研究者使用了斑马鱼遗传筛选技术来克隆线粒体的三磷酸腺苷酶抑制因子-1基因(Atpif1),该基因可使斑马鱼、小鼠以及人类有效地产生血红蛋白,血红蛋白是血细胞运输氧气的重要蛋白质。

研究者发现Atpif1基因的缺失可以促使急性贫血,而且该基因是调节亚铁螯合酶活性的重要调节子,亚铁螯合酶是血红素合成的终端酶。研究者Dhvanit Shah说,我们的研究揭示了Atpif1基因调节线粒体pH、氧化还原电位2Fe-2S簇,并且结合至亚铁螯合酶上调整血红素合成之间的关系。

最后研究者表示,发现Atpif1基因在调节血红素合成上分子机制可以增加我们对体内线粒体血红素平衡以及红细胞的发育的理解。这项研究不仅为理解人类先天性贫血,而且也为开发新型疗法提供了很大帮助。