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由冰岛deCODE genetics公司领导的国际研究小组通过全基因组测序，鉴定出欧洲群体中8号染色体上一个与前列腺癌相关的稀有变异。该成果在线发表于《Nature Genetics》上。

在西方国家，前列腺癌是男性中最常见的癌症。之前的GWAS研究发现了几十个与前列腺癌相关的常见变异，然而，每个SNP的风险水平都往往是中等或低。于是，在这项研究中，研究人员致力于发现那些在人群中发生频率较低的前列腺癌相关变异，因为他们怀疑，稀有变异可能对疾病风险有着更为显著的影响。

为了探索这种可能性，研究小组利用了71,700多名冰岛人的基因分型数据。同时，他们还对1,795名冰岛人开展了全基因组测序，覆盖度至少为10倍。这些信息帮助研究小组在发现阶段追踪了数百个前列腺癌相关的SNP，这主要集中在5,141名患有前列腺癌的冰岛男性以及54,444名未受影响的男性对照。

研究人员表示，他们还需要更多研究来确定这个新变异的功能作用。但到目前为止的结果表明，与之前GWAS研究发现的常见变异相比，它与欧洲人群中前列腺癌的更高风险相关。