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研究鉴定69个与肝功能有关基因



据美国物理学家组织网10月16日报道，在一项新的全基因组相关性研究中，一个国际科研团队对6.1万人的基因组进行了比较，在其遗传代码中找到了42个与肝功能有关的区域，其中32个区域是首次得到确认。研究人员同时在这些区域“揪出”了69个与肝功能有关的基因，有望为肝病患者找到新疗法。研究发表在《自然—遗传学》杂志上。

最新研究由英国帝国理工学院科学家领导的一个国际科研团队进行。这项工作能让科学家们更好、更精确地获悉导致肝脏不再正常运转的原因并以此研发出新疗法，改进肝病患者的肝脏功能并帮助预防肝损伤。

肝脏是身体内以代谢功能为主的器官，是身体内最大的器官。肝脏可以处理数百个不同的任务，包括制造蛋白质和凝血因子；帮助消化、释放能量、去氧化、储存肝糖等。据英国肝脏基金会估计，英国有200多万人的肝脏存在问题。

科学家们通过查看志愿者血液中肝脏酶的浓度来评价他们的肝脏功能。肝脏受损的人血液中这种酶的浓度很高，其会增大人们罹患肝硬化、Ⅱ型糖尿病、心血管疾病等的风险。

最终，他们在遗传代码上找到了42个与肝功能有关的区域，并确认了69个相关的基因。其中有些基因是科学家们的“老相识”，科学家们已经知道这些基因同炎症、免疫系统、葡萄糖和碳水化合物的新陈代谢等身体的其他功能有关。

该研究的主要作者、帝国理工学院公共健康学院的约翰·钱伯斯表示：“肝脏作为身体的中枢，拥有丰富多样的功能且同多种身体状况有关。新研究能让科学家进一步理解不同基因在保持肝脏正常运转方面的作用，让我们尽快找到药物预防肝功能失调。”

该研究的高级作者、帝国理工学院国家心肺和血液研究所的杰斯帕尔·科勒教授表示：“这个国际性的研究为我们提供了有关基因如何调控肝脏的新知识。我们对那些迄今还了解其作用的基因尤其感兴趣。未来，对这些基因进行进一步研究将有助于我们更好地了解肝脏为何会停止正常运转并找到解决办法。”

帝国理工学院公共健康学院的鲍尔·艾略特教授表示：“最新研究成果为肝脏领域的研究开辟了多条新道路。”

自动生化分析仪是检测肝功的主要仪器，肝功能检查的基本项目
（1）反映肝实质损害的指标
主要包括丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）等，其中ALT是最常用的敏感指标，1%的肝细胞发生坏死时，血清ALT水平即可升高1倍。AST持续升高，数值超过ALT往往提示肝实质损害严重，是慢性化程度加重的标志。
（2）反映胆红素代谢及胆汁淤积的指标
主要包括总胆红素（TBil）、直间接胆红素、尿胆红素、尿胆原、血胆汁酸（TBA）、γ—谷氨酰转肽酶（γ—GT）及碱性磷酸酶（ALP）等。肝细胞变性坏死，胆红素代谢障碍或者肝内胆汁淤积时，可以出现上述指标升高。溶血性黄疸时，可以出现间接胆红素升高。
（3）反映肝脏合成功能的指标
主要包括白蛋白、前白蛋白、胆碱脂酶及凝血酶原时间和活动度等，长期白蛋白、胆碱脂酶降低，凝血酶原活动度下降，补充维生素K不能纠正时，说明正常肝细胞逐渐减少，肝细胞合成蛋白、凝血因子功能差，肝脏储备功能减退，预后不良。
（4）反映肝纤维化的指标
主要包括Ⅲ型前胶原（PⅢP）、Ⅳ型胶原（C—Ⅳ）、透明质酸（HA）、层连蛋白（LN）等，这些指标可以协助诊断肝纤维化和早期肝硬化。
（5）肝脏凝血功能的检测指标
肝脏能合成Ⅲ及因子a链以外的全部凝血因子，在维持正常凝血机能中起重要作用。肝病患者的凝血因子合成均减少，临床可出现牙龈、鼻黏膜出血，皮肤淤斑，严重者可出现消化道出血。一般，最早出现、减少最多的因子Ⅶ，其次是因子Ⅱ和Ⅹ，最后出现，减少最少的是因子Ⅴ。
A、凝血酶原时间（PT）
正常值为11～15秒，较正常对照延长3秒以上有意义。急性肝炎及轻型慢性肝炎PT正常，严重肝细胞坏死及肝硬化病人PT明显延长。PT是反映肝细胞损害程度及判断预后较敏感的指标。
B、凝血酶原活动度（PTA）
正常值为80%～100%.其临床意义同PT.
C、肝促凝血活酶试验（HPT）
是测定肝脏储备功能的方法之一，能敏感而可靠地反映肝损害所造成的凝血因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅹ合成障碍。临床检测表明，急性肝炎、慢性活动型肝炎、肝硬化和亚急性重型肝炎病人在病程的各个阶段，其HPT降低。病情越重，HPT越低。当肝病发展到肝细胞功能衰竭时，其HPT均显著下降，一般多低于0.5.若HPT逐渐依次恢复，则预后良好。