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神经系统多病因引起的失调病叫做共济失调,它会损伤人的讲话、平衡和协调功能,该病严重性各异.英国牛津大学和爱丁堡科学最近证实了一个和林肯共济失调相关的新成员病.之所以叫做林肯共济失调是因为,科学们第一次发现该病是在美国总统亚伯拉罕林肯亲属中发现的.该研究结果发表在了《PLOS 遗传学》（PLOS Genetics）杂志上.
林肯共济失调会影响人小脑功能,我们知道小脑是大脑控制运动和平衡必不可少部分.导致该病的原因是,β-III血影蛋白（beta-III spectrin,小脑中发现的一种蛋白）基因发生了改变.正常人大脑中β-III血影蛋白基因有两个拷贝,但是,林肯共济失调患者β-III血影蛋白基因中的其中一个拷贝发生了改变.令人预想不到的是,英国科学家们发现了β-III血影蛋白两个拷贝基因都发生变化的患者,他们把这种失调叫做'SPARCA1',这种'SPARCA1'失调和孩子童年时严重的共济失调和认知损伤密切相关.




该研究结果第一次报道了血影蛋白的两个基因拷贝都发生变化,它为林肯共济失调和SPARCA1病的治疗提供了重要线索.
该研究结果是通过基因组测序得出来的,该技术比较新颖,它能对人的遗传信息进行分析.除了基因测序以外,科学家们还描述了小鼠缺失β-III血影蛋白的特征.结合以前的研究,科学家们将大脑神经细胞血影蛋白的缺失和人认知和协调运动进行了联系.该研究发现,β-III血影蛋白的缺失会导致患者同时换林肯共济失调和SPARCA 1病,但是,研究发现,β-III血影蛋白的严重缺失才会使患者认识病情的加重.
该研究中,基因测序和β-III血影蛋白功能特征描述的结合,重点阐明了血影蛋白不仅对小脑中来说很重要,而且在大脑中也扮演着重要角色.大脑中存在许多血影蛋白,现在该研究团队正试图探索其他功能异常的血影蛋白,因为,他们坚信还存在其他类似的情况.