现代分析实验

据《科学-转化医学》的一份研究报告，罹患一种叫做MECP2重复综合症的神经发育性疾病的儿童拥有改变了的免疫系统，这使得他们易患肺炎及其它呼吸道感染。了解这些儿童的免疫系统受损能使医生们使用恰当的抗生素来治疗这些感染。

据信MECP2可帮助神经细胞工作，而其基因变异造成了Rett综合征的大部分病例。与Rett综合征不同，患有重复综合征的人拥有错误的、额外的MECP2拷贝。该综合征主要发生在男孩中并会引起严重的智力障碍。照顾者开始注意到这些儿童常常有肺炎的麻烦，但没有人知道原因是什么。

Tianshu Yang及其同事如今证明，这些病人无法制造足够的γ-干扰素(IFN-γ)，这是一种调节免疫系统的重要蛋白。

研究人员给一组有30个患有MECP2重复综合征的儿童采集了血液样本，这些儿童的家人去年春天在德克萨斯州的贝勒医学院聚会，参加第一届国际MECP2重复综合征大会。

该小组在分析这些样本时发现，几乎所有的病人都不能制造IFN-γ。研究人员还在通过基因工程方法产生的、患有该综合征的小鼠中研究了该疾病并看到这些小鼠在分泌IFN-γ上遇到了麻烦且其免疫功能也受到损害。

文章的作者怀疑MECP2通过与一种叫做T-bet的蛋白相互作用阻断IFN-γ的生产，从而抑制了其启动IFN-γ基因的能力。这些结果暗示，治疗免疫系统可防止与感染有关的并发症。可给予病人药物形式的IFN-γ，或对其进行骨髓移植，因为它可以更换T细胞（即制造IFN-γ的细胞）。