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雷特氏症致病基因被解密 cuturl('http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=25815')

MECP2复制与男性的智力障碍 cuturl('http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=27196')

与瑞特综合症有关的一种缺陷蛋白 cuturl('http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=19995')

在神经元细胞表达MECP2蛋白可挽救Rett综合症小鼠 cuturl('http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=13698')

DNA甲基化调控与相关疾病的治疗前景 cuturl('http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=2390')


    Rett综合症是一种破坏性的神经疾病，多发生在女孩中。Baylor医学院的研究人员发现导致Rett综合症的基因不但沉默一些基因，而且还与另外的一个基因合作调节选择性拼接——对蛋白质形成至关重要的一种细胞过程。这一发现或许能解释这种综合症和其他相关疾病。研究的结果公布在Proceedings of the National Academy of Sciences的网络版上。

    这一新发现使人们对神经元工作以及为何不能正常工作的谜团有了新的了解。一个神经元做出与其他神经元交流的决定需要多个步骤。神经元会表达产生RNA的特定的基因，根据这些RNA制造特定的蛋白，然后将这些蛋白给突触。选择性RNA拼接是细胞产生许多不同形式RNA的一种途径，并因此由同一个基因表达出不同的蛋白。

    BCM的Huda Y. Zoghbi博士发现了Rett中MeCP2（methyl-CpG binding protein 2）基因的功能。事实上，MeCP2蛋白对RNA拼接的作用比它对基因表达的影响更为显著。研究人员知道MECP2的突变与Rett的症状有关，并且还与其他疾病如自闭症等有关。

    在细胞培养和小鼠模型中，研究人员发现一种叫做Y box-binding protein 1（YB-1）的蛋白与MeCP2始终结合着。已知，YB-1蛋白与选择性拼接过程的调节有关。MeCp2功能的丧失能导致选择性拼接的显著变化。而且，这些变化在Rett综合症小鼠模型更为明显。