【求助】两胎小孩都有先天性完全房室传导阻滞

最新回复

• xiaoxiaoniao (2013-12-20 14:49:38)

  先查染色体吧，这个不是很好说

• 短头发 (2013-12-20 14:50:03)

  染色体查过的，我和先生都正常的．

• xiaoxiaoniao (2013-12-20 14:50:16)

  你是学医的吗 ？？？？

• 短头发 (2013-12-20 14:50:51)

  不是。 。。。。。。。。。

• xiaoxiaoniao (2013-12-20 14:51:06)

  那这个难度很高
  
  你做好找专门的门诊
  
  要多看一下资料文献才能有针对的检查
  
  现在的原因不好说

• 短头发 (2013-12-20 14:51:24)

  专家门诊我看过了, 所有的和遗传有关的检查都做过了.
  
  
  
  书店了有的关于这方面的书我都看过了.
  
  
  
  没有收获.
  
  
  
  所以到这里来求助.

• xiaoxiaoniao (2013-12-20 14:51:38)

  你没明白我说的意思，要找一个对这个疾病
  
  感兴趣的专家，要看很多的国外相关文献
  
  才有可能设计一套检查的方法，不过这个在国内难度很高

• 印花铅笔 (2013-12-20 14:52:15)

  引产的胎儿有没有做病检呢明确什么原因呢?2个患儿查过染色体没有.第二个引产下来应该看看是否真的和第一个情况一样,而不是假设.

• xiaoxiaoniao (2013-12-20 14:52:50)

  楼上说的就是纸上谈兵
  
  根本做不到，你以为在做科研哪

• 印花铅笔 (2013-12-20 14:53:09)

  楼上的没有干过临床吧？胎儿有畸形难道不应该做尸检吗？所有的分析都是经验的臆测，只有病检才是金标准，人家已经有过一次胎儿畸形了，作为一名临床医生应该对其建议作出合适的进一步检查，我们在临床上就是这样的，这不是纸上谈兵的事情，而是要搞清楚病因的问题，当然愿不愿意病检就是家属的选择了，下次怀孕应该到有条件做这些检查的医院去。

• xiaoxiaoniao (2013-12-20 14:53:26)

  你看看现在临床有多少作病检的
  
  还有你去那做病检，病理还是法医

• luoliqiong (2013-12-20 14:54:38)

  先天性房室传导阻滞（PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK）, 是常染色体显性遗传性疾病，分为两型，TYPEI 和TYPE II，其中TYPEI已有基因定位，II型还没有。
  
  不知患者的父母是否有类似症状和体征，可以到医院查一下，如果没有，可能父母某一方是生殖腺嵌合体，导致后代发病。
  
  上边的几位说的有理，作为临床医生应该有i遗传病的意识，如果第一个患儿搞不清，第二个又有同样症状，一定要警惕遗传病，把患者临床资料和标本留好，联系能检测的单位，否则这个家庭就有失去了确诊的机会了，更别说是产前诊断了。

• xiaoxiaoniao (2013-12-20 14:54:54)

  楼上还是很有认识的
  
  不过这么只是一个科研研究
  
  不一定有明确的结果，尤其是
  
  这种表型相对复杂，没有明确定位
  
  资料有很少的德疾病

• 短头发 (2013-12-20 14:55:28)

  感谢各位。
  
  引产的胎儿没有做病检。
  
  说实话，怀第二胎的时候，胎儿心跳变慢，小儿心脏专家根本不知道是什么原因。
  
  
  
  过年前，看一个中医专家，问我为什么不要小孩，我本来支吾不答，不想勾起伤心事，也不愿意对方尴尬。
  
  但看他很真诚地说，年纪这么大了，生个小孩吧。
  
  
  
  我何尝不想要呢？我太喜欢小孩了。和他说明了情况，他说，很多疑难的问题中医是可以解决的。他说，从中医的角度讲，小孩心脏畸形，是先天不足，是肾的问题。他说，一怀孕就吃中药补肾，肾足了，问题就解决了。他说，他刚看的燕山医话也有案例。
  
  
  
  我看了燕山医话，确实有和心脏相关的案例，但和我的情况类似度不高。
  
  
  
  他让我又蠢蠢欲动，但理智告诉我，要慎重啊，如果不好，我吃苦头不要紧，对胎儿太残忍了，太不人道了。
  
  
  
  我应该怎么办？
  
  
  
  这里是最专业的地方了，恳请大家帮帮我，或者帮我打听留意，我在网上找专家咨询太痛苦，我问不到联系方式，打到科室，转来转去或者等啊等的，等到了说不上几句话。
  
  心里的委屈卑微啊。不说了。

• xiaoxiaoniao (2013-12-20 14:55:53)

  这个真的不好做
  
  1、必须临床有明确诊断，是何种综合症，或是
  
  那类心脏疾病
  
  2、要你你和你的爱人作全面检查
  
  3、确定遗传的问题后，看是否否可以做产前诊断或试管婴儿
  
  4、找到合适的临床单位作孕前检查
  
  5、确定风险后再开始受孕
  
  
  
  这里面1、2最难做，有可能什么也做不出来
  
  那以后的3、4、5就没法做，也无法保证

• 再回首tv (2013-12-20 14:57:26)

  对于楼主的遭遇深表同情。
  
  我从事遗传优生门诊工作，现提三点建议：
  
  1.在一个家庭中发生两例相同病例，应考虑有遗传可能。遗传的形式比较复杂，首先排除夫妻双方有患者，寻找相关检查。结合下次怀孕已是高龄，所以在孕16－22周行羊水染色体检查，排除胎儿染色体问题导致的异常。
  
  2.先天性心脏异常可能由于宫内原因造成，如感染因素、毒素、机械压迫等危及到受孕30天内的胚胎引起，这个可以在孕16周做胎儿超声排查。建议去福州南京军区医院。
  
  3.孕期避免接触有害物（家装、电器、工作场所、超市），孕期前后补充叶酸等。男方孕前至少准备3个月，不吸烟、不饮酒、不泡澡，保证健康精子受孕。
  
  希望以上对你有帮助。

• 短头发 (2013-12-20 14:57:43)

  感谢您的建议.
  
  那我和先生应该做哪些检查?

• 再回首tv (2013-12-20 14:58:16)

  初步确定该病是常染色体显性遗传性疾病，分为两型，TYPEI 和TYPE II，大致定位在19号和3号染色体上，比较确定的致病基因是 SCN5A 基因，国外有报道在患者中检测到该基因的突变，但也不排除其他相关致病基因存在的可能性。

• 短头发 (2013-12-20 14:58:46)

  哪个医院可以做这个染色体的检查?

• 再回首tv (2013-12-20 14:58:58)

  这个可不是做染色体检查，是要做SCN5A的基因检测。不知道杭州有没有遗传咨询门诊，有的话可以去咨询下。另外，提供个网址cuturl('www.cnlmg.com')，该地方是目前国内基因检测做的比较好的地方了，在长沙，你可去电咨询下。