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嘌呤核苷酸（一）

关键词：国家一级标准物质  农药标准品  环境标准物质  焦炭成分分析
    核苷酸是核酸的基本组成单位，核苷酸代谢紊乱多发生在嘌呤核苷酸，其合成和分解中最常见的代谢紊乱是高尿酸血症，并可由此导致痛风。
    (一)嘌呤核苷酸代谢
    嘌吟核苷酸包括腺苷酸(AMP)和鸟苷酸(GMP)。其合成有两条途径：从头合成途径见图2-1A，其主要原料是5一磷酸核糖、氨基酸、一碳单位等，经一系列酶促反应合成次黄嘌呤核苷酸(IMP)，IMP迅速转变为AMP和GMP；第二条补救途径是利用体内游离的嘌呤或嘌呤核苷合成嘌呤核苷酸，见图2一lB。分解代谢是从嘌呤核苷酸逐步分解为嘌呤核苷、嘌呤，然后氧化为黄嘌呤，最后氧化为终产物尿酸(uric acid，uA)，见图2—1C。
  (二)高尿酸血症
  向尿酸血症(hyperuricemia)可分为原发性和继发性两类，以前者为多，是由于遗传性嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄障碍引起。原发性高尿酸血症中多数是由多基因遗传缺陷所致，病因尚不十分明确，与代谢综合征关系密切。由高嘌呤饮食、肾脏疾病、血液病及药物等原因引起者为继发性高尿酸血症。引起高尿酸血症的主要病因叙述如下。
  1．嘌呤代谢紊乱  在原发性高尿酸血症的病因中约占10％，主要原因是嘌呤代谢酶缺陷，其中大多数属多基因遗传缺陷，机制不明。由单酶缺陷引起者仅占l％～2％，包括：④次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase，HGPRT)完全或部分缺陷，使磷酸核糖焦磷酸(phosphoribosyl pyrophosphate，PRPP)蓄积，嘌呤向尿酸迅速转化使尿酸大量生成；②PRPP合成酶亢进，导致嘌呤核苷酸合成增多，进而其分解产物尿酸增多；③葡萄糖-6-磷酸酶缺陷(即I型糖原贮积症)，可使葡萄糖磷酸增多，并沿磷酸戊糖代谢途径转化成较多的PRPP，促进嘌呤核苷酸合成增多。