生物实验技术

来源:南方日报

2007年,“第一个中国人基因组图谱”在高交会的发布曾经引起了极大的轰动,而时隔一年之后,前日,该成果以“你的生命在你手中”为标题登上了全球顶级科学杂志《自然》的封面,长达7页的篇幅引起国际科学界关注。

昨日,深圳市政府召开了新闻发布会宣布了这一消息。

《自然》杂志文章的平均篇幅不到3页,而此次“第一个中国人基因组图谱”的论文长达7页,据悉,能够达到7页并且成为封面报道的中国科研论文至今还不足10次。

基因组图谱和普通人的生活到底有什么关系呢?图谱的绘制单位华大基因研究院负责人透露,这预示着人类即将进入“基因组时代”,这将带来一场医学革命,人们将不会在得病后再去治病,而是可以根据基因图谱提前进行干预防止患病。

据了解,DNA序列中蕴含了控制人类生命活动的种种信息,决定了肤色、身高、体重等生物学性状,也对人类疾病与健康有着至关重要的影响。目前广泛威胁我国人民生命健康财产的常见重大疾病,如癌症、糖尿病、心脑血管疾病等都具有特定的遗传学基础。

“炎黄一号”作为中国人参照基因组序列,从基因组学上对这些差异作出了解释,揭示了中国人自主的基因组研究与中国人的医学健康事业发展的重要关联性和必要性。主持研究的中科院院士杨焕明透露,进行基因检测将会进入普通人的生活,“在4—5年内,几千元人民币就足够了。”

“炎黄一号”是华大基因2007年4月落户深圳以来的首个重大成果,也是取得国际科学界认同的第一个研究成果,确定了中国在这一领域的国际一流和亚洲领先地位。

11月6日，世界著名的科学杂志《自然》以封面文章的形式，向世界科技界介绍了中国科学家在基因科学方面的最新成就：他们独立自主地完成了第一个中国人基因组序列图谱(定名“炎黄一号”)的绘制和分析工作。

此举标志着中国在生命科学领域的国际一流和亚洲领先地位再次得到了确认。

在7日深圳市人民政府和深圳华大基因研究院联合举行的新闻发布会上，承担此项任务的深圳华大基因研究院院长汪建介绍说，这一长达7页的长篇论文描绘了第一个中国人的全基因组图谱，测序数据总量达到1177亿碱基对，基因组平均测序深度达到36倍，有效覆盖率高达99.97%，变异检测精度达99.9%以上。

2007年10月，深圳华大基因研究院完成了首个中国人基因组序列图谱“炎黄一号”的绘制。

《自然》杂志对中国科学家的成就表示了高度肯定，专门派出代表Felix　Cheung到会祝贺。他表示，人类基因组就像是一部百科全书，对于回答有关人类发育和生理，医疗健康和进化等一切问题必不可少。华大基因绘制的基因组图谱对于占世界人口20%多的中国人来说具有非凡的意义。

深圳华大基因研究院理事长、中国科学院院士杨焕明说，“炎黄一号”之所以受到高度评价，一方面，在于它为中国人的个体化医疗打开了大门。基因组序列中蕴含了控制人类生命活动的种种信息，决定了发色、身高、体重等生物学性状，也对人类疾病与健康有着至关重要的影响。目前广泛威胁中国人民生命健康财产的常见重大疾病，如癌症，糖尿病，心脑血管疾病等都具有特定的遗传学基础。

中国人具有自己独特的遗传背景，在疾病易感性和药物反应方面与其他族群存在显著差异，导致许多对白种人群有效的药物等医学研究成果不能够应用于中国人群。“炎黄一号”作为中国人参照基因组序列，从基因组学上对这些差异做出了解释，对中国的基因科学研究和产业发展具有重要的指导意义。

据悉，《自然》杂志创刊于1869年，是世界上引用率最高、最著名的科学期刊之一。

深圳华大基因研究院是致力于公益性研究的事业单位，拥有世界水平的技术平台和人才队伍。目前，该院正在进行“炎黄计划”“国际千人基因组计划”及“国际大熊猫基因组计划”等重大项目。