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标题:有关SNP，超强技术，需要帮助的请进[转自 丁香园论坛]

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发表于 2011-8-16 16:07 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大

有关SNP，超强技术，需要帮助的请进[转自 丁香园论坛]

有关SNP，超强技术，需要帮助的请进[转自 丁香园论坛]


大家好，我现在在mayo clinic做postdoc，主要做药物遗传学的。对SNP和Affymetrix和illumina的Chips有些了解（我们实验室有几百万美元的mRNA Chips），鉴于这一领域内容比较新，国内做的较少，所以愿意跟大家探讨，分享我的一些想法和体会。title有些夸大，主要是为了吸引更多的人进来。当然也可以给我的信箱留言：qinyx8088@gmail.com。有时候可能比较忙，回复较慢，也请体谅！
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发表于 2011-8-16 16:21 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
我想了解有关SNP的技术,麻烦发一些资料给我
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发表于 2011-8-16 16:22 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
我是新手, 问一个问题:
SNP可以用从组织里提取的DNA来genotype吗?
看了一些文献都是用从外周血里提的DNA来做,
我觉得这个DNA应该全身都是一样的吧?
如果我想用从肿瘤组织里提取的DNA来做, 是不是不行啊?
多谢了.
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发表于 2011-8-16 16:23 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
近来SNP很热门，也希望了解这个领域的研究进展，先谢谢楼主了啊。
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发表于 2011-8-16 16:23 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
近来SNP很热门，也希望了解这个领域的研究进展，先谢谢楼主了啊。
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发表于 2011-8-16 16:23 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
SNP可以用从组织里提取的DNA来genotype吗?
看了一些文献都是用从外周血里提的DNA来做,
我觉得这个DNA应该全身都是一样的吧?
如果我想用从肿瘤组织里提取的DNA来做, 是不是不行啊?
多谢了.
回答如下：
当然你提的DNA 应该是genome DNA。基因组的测序和SNP的检测都是指genome DNA。你可以从肿瘤组织提取DNA进行检测，但是你得知道你检测哪个基因，还有就是样本量的问题，你发现了新的SNPs，然后你说这个snp如何如何重要，都需要一个样本量和生物学功能的支持！设计课题时，多看文献！
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发表于 2011-8-16 16:23 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
SNPs是在后基因组时代研究的热点，因为它与个体的genotype差异有密切关系，包括药物的药效和代谢等等，这方面的进展很快，新的概念，新的技术层出不穷。举个例子COPY NUMBER VARIATION这个概念在国内可能了解的人不多，而我们这边已经着手做这方面的事情，还有新的基因测序技术，发展太快了。所以掌握这些概念技术或者方法可能会对你大有好处。我现在也正在学习，希望能够学好以后，回国做一点这方面的事情。
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发表于 2011-8-16 16:24 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
谁能教教我如果在网页上截图，这样子以后回答会更直观一些。谢谢大家！
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发表于 2011-8-16 16:24 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
老大
cnv我们也早就作了
还是你说的芯片我们肯定比你们那作的多
不过国内绝大多数单位还是应为经费问题
很难开展大规模研究，疾病遗传国际上已经开始
向多元化发展了，eQTL最近很热，单纯的SNP解释
的问题太过于简单了，不过贵内的科研水平尤其是
临床科研水平比国外还差的太远，这也和医改有关，
国内的样本是很好收集的就是研究态度太功力，慢慢来吧
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发表于 2011-8-16 16:25 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
我想做CYP19局部位点的多态性研究，该位点是CYP19[15q21.1]基因的SNP7.5 [dbSNP:rs2899472]，它在NCBI基因库中检索的基因序列为
5' Assay: ACAGGAGGGT TTAACCCTTA AAGTGCCCCT TTCTCTCTTT GTGTTACGTT TCTTTAAGCA
TCTTTTAGGA GTAATCTCTT TTTAAGTCTT TTATTATTCA GGTTTGCTGT TAACATCAGA
GTCTTTGAAA TGAGATGAAA AATATTGGGA AACTTTGTAG ACGTAACTCC AGAAGAAGAC
TATCctctct ctctctctct tgctctctct ctctctctct ctctcacaca cacacacaca
cacacacaca cacacacaca cacacacTGG GTTAAGCTGC GGAATCCCCA TGCCTAAAGG
TATACTTTGC AAATAAGAAA GGAGGCCTGA GGACTGGTCC TAGACTTTTG AGATTTCCAT
ACATCTTGGA AGGAAGGTTG AGGAAGGAGC AGGCTTTCTG ACCATAGGAA GGACTTGGCA
GATATGAAAG GCCAGGATGT TGTTCTCTGG GTGACTGCCA CTTCAGCAAG CAGGACAAAT
GACTCAAC
Observed: A/C
3' Assay: CTTTGTGTGG AAGGGTTGGC TTAGAATGTC ACTTGTGGTT TTCTCCCAGG CCGATGCATG
ATTTGCCTCT GTGTTTAAAG AGCTTGAAGC CACATGCCAA ATTTATGGGC AAAAATGTAA
TAACATGGCT TATAGGCAGT GGTATGATGT AGATATGATT TAATTTTTAA AATATGCTAA
AAAGTATTGA CTCTATCTAG TGAAAAGAAA ATTGGGCAAC AATCAGCAAA TACCATCAAT
ATGGACACAT TTCTCGGCAG TTTTGGGAAA CACATGCTAT TTCTTCACCC CTCGCCACCA
CCCTTCCCTA CCTCCCAAGA TGGGTCATTG CCTAAGTTGC ACTTAACTAT TTCTCTACAG
ACTCACCCAG TAAGTCAATA CTTTCATTAA TGTTACTGAT TTAGATACTA AAACTTGTGC
CAAACTTTCC ACTATATCAG GAAAACCAAC AGGGAGTCTA ACTCCAAAAG GAGATTCACT
GAAAAATGCT TAGGACCCTC
这个基因位于内显子4中，
1.rs2899472这个位点由C→A时，对该组基因的转录和表达有无影响？是怎样影响？这些信息能在基因库中寻找吗？
2.如果要用限制性内切酶在rs2899472这位点进行切割，如何寻找前述的内切酶？

我在gene card里面查了一下这个SNPs，发现它的location type是intron。那么我们知道intron是非编码的，所以这个应该是NON-synonymous。但是我们知道intron有enhancers，repressors，insulators这些功能，所以你的问题这个位点改变对基因的转录和表达有没有影响，我的回答是：理论上是应该有，但实际怎样，你要自己去查文献，自己去证实！数据库没有这方面的资料。另外CYP19基因的多态性研究的应该很多很多，多看文献。
你的第二个问题，我不是很明白，你是想从这个位置切开吗？如果是你就找找那些限制性酶的内切图谱跟这个位点附近的序列对比一下，那个合适就行了。这样子回答不知道对你有没有帮助?
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