原位杂交属于分子杂交的一种，是一种将标记探针直接于组织或细胞中的待测核酸杂交，并结合免疫细胞化学的原理使用合适的检测系统，从而对目标核酸序列进行精确定量定位的方法。一些原位杂交公司提供原位杂交技术服务，DNA的荧光原位杂交（FISH）在临床上有着悠久的历史，人们通常用它来观察癌症中常见的基因组重排，或在产前的唐氏综合征检查中检测额外的染色体。
1、荧光原位杂交FISH技术用于产前诊断的必要性
荧光原位杂交FISH技术是采用直接或剪接荧光标记的DNA特异性探针与靶细胞中同源序列的核酸进行杂交，以实现对目的DNA片段或基因的定量和定位分析，美迪西提供原位杂交技术服务。
染色体疾病是一类由染色体异常引起的遗传性疾病，目前的种类已经超过1000多种。例如21号染色体三倍体引起的Down综合症使得患者发育迟缓、智力低下，13号染色体的三倍体使患者智力严重缺陷且伴有兔唇。
各种染色体疾病在人群中的爆发率相当高，仅在新生儿中，发病率就高达7.3‰，而18号染色体三倍体所引发的Edward综合症在人群中的爆发率也高达1/2000。因此，有必要在出生前对胎儿进行产前诊断，及时发现异常胎儿，并辨明胎儿所患染色体疾病的种类，从而采取相应的措施。
研究表明13、18、21、X和Y染色体异常所引起的疾病占新生儿染色体疾病的85%-90%。通过上述5条染色体的分析，我们就可以对目前新生儿常见的Down、Patau、Klinefelter、Edward和Turner综合症进行分型诊断。
2、应用荧光原位杂交技术对Down综合征进行产前诊断
（1）方法
收集产前筛查中染色体异常的高危孕妇（孕8～10周或孕16～20周） 绒毛或羊水间期细胞或染色体标本各20例,应用21号染色体特异性DNA探针对间期和中期细胞进行FISH检测,同时通过脐血淋巴细胞和外周血淋巴细胞及流产后绒毛细胞染色体的检测分析以证实产前诊断准确性。
（2）结果
全部标本杂交成功,信号强,背景低.经FISH检测的总共40例绒毛和羊水细胞中,发现21三体综合征3例,其中羊水细胞2例,绒毛细胞1例,所有产前诊断结果与追踪检查结果一致。
（3）结论
FISH技术简便、快速、特异性强、易掌握,适用于染色体异常的快速产前诊断。
传统的产前诊断，以羊水细胞的核型分析为主。根据羊水中期细胞染色体的形状和带型，将染色体进行配对，制成染色体图谱，以此对染色体疾病进行诊断。核型分析需要大量的中期细胞，为此在取得羊水细胞后，需要将细胞培养7－21天。漫长的等待时间既不利于及时诊断，也对被检测者造成巨大的心理压力。此外，核型分析仅能诊断染色体数目和大片断的异常，对小片断的缺失无能为力。
FISH技术作为准确而快捷的分子诊断工具，在产前诊断领域的优势非常明显：对被测细胞并无特殊的要求，可以做到即取即测，整个过程仅需19个小时，利用不同颜色的荧光探针还可以同时检测多条染色体的异常。
