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世界上，每个人的指纹都是独一无二的。即使是双胞胎都拥有各自不同的指纹，但是，却不是世界上每一个人都拥有指纹。就有一种罕见的基因突变能够导致世界的一部分人天生就没有指纹。现在，遗传学家已经发现了这种罕见的基因。最近《美国人类遗传学杂志》刊登了一项这项新的研究。

        这种导致指纹缺失的遗传突变被称为adermatoglyphia。至今，世界上有五个家族的成员被断定为携带这种基因。来自以色列特拉维夫大学（以色列）和大学医院巴塞尔（瑞士）的研究人员研究了这些家庭的三代人的档案。所有有这种指纹缺陷的人都有SMARCAD1基因突变。

        通常，指纹大约一半是通过正常的胎儿发育形成的，但是真正的用途（功能）却还不得而知。一些科学家认为，指纹是为了牢固的握紧物体，也有科学家认为指纹真正的功能是降低了皮肤和接触物体表面的摩擦力。但也有人认为，指纹增加了触觉的敏感度。

        通过对adermatoglyphia的研究，这种基因的找出或许能够帮助那些缺少指纹的人重新长出指纹。对于缺失指纹，至少现在，科学家已经得知是什么原因造成了这种状况。（光明网  编译/王靖媛）



研究人员揭示了导致患者没有指纹的一种罕见疾病背后的突变。（图片提供：Nousbeck等，《美国人类遗传学杂志》）   

     

2007年，一位20多岁的瑞士妇女在进入美国边境时遇到了难以想象的麻烦。海关官员无法确认她的身份。这位妇女护照上的照片与她的脸能够完全吻合，但是当工作人员对她的手进行扫描时却发现了一个令人震惊的结果：她没有指纹。   

     

事实证明，这位妇女患有一种极为罕见的疾病——皮纹病（adermatoglyphia）。瑞士巴塞尔大学医院的皮肤科医生Peter  Itin将这种疾病戏称为“移民延期病”，因为患者想要进入外国将是非常困难的。与普通人相比，除了光滑的指尖外，他们分泌的手汗也较少。然而科学家对于究竟是什么原因导致了这种疾病却知之甚少。   

     

由于在这个大家庭中有9位女性成员都没有指纹，Itin和他的同事——包括以色列特拉维夫Sourasky医学中心的皮肤科医生Eli  Sprecher——怀疑可能是遗传学因素导致了这种疾病。因此他们从这个家族中采集了脱氧核糖核酸（DNA）——在4名家族成员中仅有1人被证明患有皮纹病，并将患病家族成员的基因组与具有正常指纹的家庭成员的基因组进行了对比。研究人员随后在接近这些基因的17个区域发现了差异。随后他们对这些基因进行了测序，希望能够鉴别出罪魁祸首。   

     

然而研究人员最终却一无所获。起初，Sprecher怀疑或者是他们的遗传分析工作出现了错误，或者有一些遗漏的突变隐藏在基因组中没有编码的或“垃圾”区域。他说：“随后机会来了。”当研究生Janna  Nousbeck通过在线数据库对来自可疑区域的罕见DNA转录进行筛查时，她注意到一个非常短的序列重叠在名为SMARCAD1的一部分基因上。这个基因似乎很可能是造成突变的原因，因为它仅仅表达在皮肤中。   

     

当研究人员对SMARCAD1进行测序后，他们的怀疑得到了证实——这一基因在指纹缺失的家族成员中发生了突变，但在其他家庭成员中却是正常的。这一突变并没有出现在编码SMARCAD1蛋白质的基因区域中，而是位于能够阻止SMARCAD1正确合成的一个关键剪接位点附近。研究人员在8月4日出版的《美国人类遗传学杂志》上报告了这一研究成果。   

     

Sprecher的下一步工作是搞清SMARCAD1的确切功能，及其如何对指纹模式的形成造成影响——而这是另一个未解之谜。但是研究人员认为，这种基因可能在胎儿发育的早期阶段帮助皮肤细胞之间彼此交叠。   

     

同样从事皮纹病研究的美国印第安纳波利斯市印第安纳大学医学院的分子遗传学家Terry  Reed表示，他不能肯定是否每一位缺失指纹的患者都与SMARCAD1有关。他表示计划对自己的一名皮纹病患者进行基因测序分析。但是他说，“至少很高兴看到确定了一个与这种疾病相关的基因”，并且希望它可以帮助研究人员在大体上了解皮肤形成的过程。