华科教授花5年找出颅内钙化致病基因

日前,国际著名学术期刊《自然遗传学》(NatureGenetics)在线发表了华中科技大学生命学院人类基因组研究中心刘静宇教授等人的国际合作研究成果。他们在颅内钙化疾病研究中取得新突破,成功揭秘特发性基底节钙化疾病的罪魁祸首。  

    该论文名为《SLC20A2基因突变导致家族性特发性基底节钙化与磷稳态相关》。据了解,特发性基底节钙化(IBGC)是一种先天性神经系统锥体外系疾病,常伴随偏头疼、癫痫发作、精神障碍、帕金森、脑梗和痴呆等锥体外系临床症状,使患者苦不堪言。IBGC疾病的致病基因到底是什么?谁是罪魁祸首?160多年以来,这一直是困扰着国内外科学家和临床医生的难题。刘靖宇等人的研究最终成功发现并克隆了IBGC疾病的第一个致病基因SLC20A2。“我们花了5年左右的时间来确定IBGC疾病的致病基因。”刘静宇说。2007年,在国家自然科学基金项目的支持下,他们开始了艰苦的研究工作。