据了解,这名“设计婴儿”柏希是通过植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统( H L A)配型而诞生全国首例婴儿。她的诞生不单给一个家庭带来了生育健康孩子救治身患重度地贫姐姐的希望,更是给了患有遗传性疾病且想生育健康正常孩子的家庭更大的希望。
2011年,中山大学附属第一医院生殖中心成功研发了对β-地中海贫血和白细胞抗原系统( H L A)配型同时进行诊断,马女士夫妇也幸运地成为了实施该项技术的首批患者,2011年6月27日,中山一生殖中心成功地对12个胚胎进行了诊断,其中有2 个胚胎为基因表型正常且HLA配型与马女士夫妇14岁的女儿相符,因为取卵数过多,为避免过度刺激,所有基因表型正常的胚胎进行了冷冻保存,三个月后移植了这基因表型正常且HLA配型2个胚胎获得了宫内单胎妊娠,在孕20周对羊水进行产前诊断,再次验证了诊断的准确性。
周灿权教授表示,植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis,PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统( H L A)配型技术的成功将能为广大需要进行造血干细胞移植且仍有生育意愿的家庭带来福音。
【知识延伸】
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是通过在体外受精-胚胎移植过程中,对配子或胚胎进行活检,再采用分子生物学技术进行遗传学诊断,选择基因表型正常的胚胎进行移植。以治疗为目的的PGD是在植入前遗传学诊断的基础上进行人类白细胞抗原系统( H L A)配型的诊断,选择基因表型正常且HLA配型与先证者相符的胚胎移植。将来出生的胎儿不仅自身表型正常,也可以作为供者,为先证者提供配型相符的脐血干细胞或骨髓造血干细胞进行疾病的治疗。