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标题: 【求助】两胎小孩都有先天性完全房室传导阻滞 [打印本页]

作者: 短头发 时间: 2013-12-20 14:49 标题: 【求助】两胎小孩都有先天性完全房室传导阻滞

2007年，我第一个小孩出生，怀孕时一切都好，直到３７周检查时，说小孩胎心不好，心跳很慢，但医生不知道是什么情况，就剖腹产下男孩，然后送儿保治疗，结果是完全完全房室传导阻滞，还有动脉导管未闭，卵圆孔，房间隔还是室间隔的问题．

我们开始了痛苦的经历．小孩８个月大的时候去了．

然后我和先生开始了求医过程．看了浙江医科大学附属妇幼保健院的专家门诊，做了所有的检查，除了弓形体阳性外，其他一切正常．吃药后，专家说没问题了，可以怀孕了．

2010年，我怀孕了，但是到了孕３７周的时候，悲剧重演，小孩胎心又很慢，做了胎儿心电图，求教了北京医院的曾和平，他说，肯定和前面一个一样的．于是做了引产．心在滴血．看记录这是女孩．

我还是想要小孩，现在３５岁了．你们可以帮我吗？

谢谢．

作者: xiaoxiaoniao 时间: 2013-12-20 14:49

先查染色体吧，这个不是很好说

作者: 短头发 时间: 2013-12-20 14:50

染色体查过的，我和先生都正常的．

作者: xiaoxiaoniao 时间: 2013-12-20 14:50

你是学医的吗？？？？

作者: 短头发 时间: 2013-12-20 14:50 标题: 回复 #4 xiaoxiaoniao 的帖子

不是。。。。。。。。。。

作者: xiaoxiaoniao 时间: 2013-12-20 14:51

那这个难度很高

你做好找专门的门诊

要多看一下资料文献才能有针对的检查

现在的原因不好说

作者: 短头发 时间: 2013-12-20 14:51

专家门诊我看过了, 所有的和遗传有关的检查都做过了.

书店了有的关于这方面的书我都看过了.

没有收获.

所以到这里来求助.

作者: xiaoxiaoniao 时间: 2013-12-20 14:51

你没明白我说的意思，要找一个对这个疾病

感兴趣的专家，要看很多的国外相关文献

才有可能设计一套检查的方法，不过这个在国内难度很高

作者: 印花铅笔 时间: 2013-12-20 14:52

引产的胎儿有没有做病检呢明确什么原因呢?2个患儿查过染色体没有.第二个引产下来应该看看是否真的和第一个情况一样,而不是假设.

作者: xiaoxiaoniao 时间: 2013-12-20 14:52

楼上说的就是纸上谈兵

根本做不到，你以为在做科研哪

作者: 印花铅笔 时间: 2013-12-20 14:53

楼上的没有干过临床吧？胎儿有畸形难道不应该做尸检吗？所有的分析都是经验的臆测，只有病检才是金标准，人家已经有过一次胎儿畸形了，作为一名临床医生应该对其建议作出合适的进一步检查，我们在临床上就是这样的，这不是纸上谈兵的事情，而是要搞清楚病因的问题，当然愿不愿意病检就是家属的选择了，下次怀孕应该到有条件做这些检查的医院去。

作者: xiaoxiaoniao 时间: 2013-12-20 14:53

你看看现在临床有多少作病检的

还有你去那做病检，病理还是法医

作者: luoliqiong 时间: 2013-12-20 14:54

先天性房室传导阻滞（PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK）, 是常染色体显性遗传性疾病，分为两型，TYPEI 和TYPE II，其中TYPEI已有基因定位，II型还没有。

不知患者的父母是否有类似症状和体征，可以到医院查一下，如果没有，可能父母某一方是生殖腺嵌合体，导致后代发病。

上边的几位说的有理，作为临床医生应该有i遗传病的意识，如果第一个患儿搞不清，第二个又有同样症状，一定要警惕遗传病，把患者临床资料和标本留好，联系能检测的单位，否则这个家庭就有失去了确诊的机会了，更别说是产前诊断了。

作者: xiaoxiaoniao 时间: 2013-12-20 14:54

楼上还是很有认识的

不过这么只是一个科研研究

不一定有明确的结果，尤其是

这种表型相对复杂，没有明确定位

资料有很少的德疾病

作者: 短头发 时间: 2013-12-20 14:55

感谢各位。

引产的胎儿没有做病检。

说实话，怀第二胎的时候，胎儿心跳变慢，小儿心脏专家根本不知道是什么原因。

过年前，看一个中医专家，问我为什么不要小孩，我本来支吾不答，不想勾起伤心事，也不愿意对方尴尬。

但看他很真诚地说，年纪这么大了，生个小孩吧。

我何尝不想要呢？我太喜欢小孩了。和他说明了情况，他说，很多疑难的问题中医是可以解决的。他说，从中医的角度讲，小孩心脏畸形，是先天不足，是肾的问题。他说，一怀孕就吃中药补肾，肾足了，问题就解决了。他说，他刚看的燕山医话也有案例。

我看了燕山医话，确实有和心脏相关的案例，但和我的情况类似度不高。

他让我又蠢蠢欲动，但理智告诉我，要慎重啊，如果不好，我吃苦头不要紧，对胎儿太残忍了，太不人道了。

我应该怎么办？

这里是最专业的地方了，恳请大家帮帮我，或者帮我打听留意，我在网上找专家咨询太痛苦，我问不到联系方式，打到科室，转来转去或者等啊等的，等到了说不上几句话。

心里的委屈卑微啊。不说了。

作者: xiaoxiaoniao 时间: 2013-12-20 14:55

这个真的不好做

1、必须临床有明确诊断，是何种综合症，或是

那类心脏疾病

2、要你你和你的爱人作全面检查

3、确定遗传的问题后，看是否否可以做产前诊断或试管婴儿

4、找到合适的临床单位作孕前检查

5、确定风险后再开始受孕

这里面1、2最难做，有可能什么也做不出来

那以后的3、4、5就没法做，也无法保证

作者: 再回首tv 时间: 2013-12-20 14:57

对于楼主的遭遇深表同情。

我从事遗传优生门诊工作，现提三点建议：

1.在一个家庭中发生两例相同病例，应考虑有遗传可能。遗传的形式比较复杂，首先排除夫妻双方有患者，寻找相关检查。结合下次怀孕已是高龄，所以在孕16－22周行羊水染色体检查，排除胎儿染色体问题导致的异常。

2.先天性心脏异常可能由于宫内原因造成，如感染因素、毒素、机械压迫等危及到受孕30天内的胚胎引起，这个可以在孕16周做胎儿超声排查。建议去福州南京军区医院。

3.孕期避免接触有害物（家装、电器、工作场所、超市），孕期前后补充叶酸等。男方孕前至少准备3个月，不吸烟、不饮酒、不泡澡，保证健康精子受孕。

希望以上对你有帮助。

作者: 短头发 时间: 2013-12-20 14:57

感谢您的建议.

那我和先生应该做哪些检查?

作者: 再回首tv 时间: 2013-12-20 14:58

初步确定该病是常染色体显性遗传性疾病，分为两型，TYPEI 和TYPE II，大致定位在19号和3号染色体上，比较确定的致病基因是 SCN5A 基因，国外有报道在患者中检测到该基因的突变，但也不排除其他相关致病基因存在的可能性。

作者: 短头发 时间: 2013-12-20 14:58

哪个医院可以做这个染色体的检查?

作者: 再回首tv 时间: 2013-12-20 14:58

这个可不是做染色体检查，是要做SCN5A的基因检测。不知道杭州有没有遗传咨询门诊，有的话可以去咨询下。另外，提供个网址cuturl('www.cnlmg.com')，该地方是目前国内基因检测做的比较好的地方了，在长沙，你可去电咨询下。

作者: 再回首tv 时间: 2013-12-20 15:00

由于你们夫妻双方都正常，显然不是常染色体显性遗传性疾病。而且怀的二个胎儿的疾病诊断都不是非常完全，现在进行疾病诊断非常盲目。
先把这个疾病的诊断初步定下来

作者: xiaoxiaoniao 时间: 2013-12-20 15:01

你必须确定疾病的准确诊断

才可能作诊断，但风险也很大

随便告诉现在所谓的基因检测都是预报

没什么实际临床意义，还有具体多少钱要看

检测什么，基因区域多大，不是随口就可以说的

设备每那么贵也就几百万，你一定要确定为什么会出现这样的

情况，才可能作产前诊断

作者: xiaoxiaoniao 时间: 2013-12-20 15:01

一般医院没有检查这个的，只有大医院或者科研院所的专门的遗传门诊有。费用每个地方都不一样，而且跟检测的基因大小有关。我觉得你还是不要着急检测，先做遗传咨询后再决定，还有就是前面的战友也说得对，先把病因搞清楚，确定是不是这个疾病，再做相关的检测。

作者: 再回首tv 时间: 2013-12-20 15:02

你现在最重要的，就是先把疾病诊断明确。如果疾病不明确，是无法确定致病基因，那这样就根本没法进行基因检测。疾病确诊了，如果是致病基因明确的单基因疾病，那基因检测就很简单。如果这个疾病的致病基因不明确，还是无法进行基因检测。人体有2万多个基因，不可能全部拿来检测。

作者: 暗香涌 时间: 2013-12-20 15:03

此病案和我们即将调查的一个家系有相似之处，即家族性心脏传导阻滞，又称之为进行性心脏传导障碍（progressive cardiac conduction defect,PCCD）和Lenegre-Lev病。目前对于家族性心脏传导阻滞的分类主要为：进行性家族性心脏传导阻滞（progressive familial heart block,PFHB）；非进行性家族性心脏传导阻滞（non-progressive familial heart block）。其中PFHB又分为PFHB I和PFHB II两型，PFHB I又分为PFHB I A和PFHB I B两型。对于此病的遗传学研究目前主要集中在钠离子通道基因SCN5A、同源框转录因子基因NKX2. 5 以及核纤层蛋白基因LM NA 等方面。SCN5A突变的病案多为单纯的传导阻滞或者同时合并Brugada综合症或扩心病；NKX2. 5 突变的病案多为合并先天性心脏病（这与你说的有相似之处）；LM NA 突变的病案合并扩心病的多见。以上均为近十年国外科学研究工作得出的一些结论，但这些仅为科研工作，实际运用到临床还很困难，因为这种疾病虽然多认为是常染色体的显性遗传，但是其外显率不高，即使是遗传疾病现在认为此病具有遗传不均一性，即致病基因并非单一，因此此病遗传学诊断是相当困难的，而且费用很高！

作者: 北国毛毛雪 时间: 2013-12-20 15:04

传导阻滞不一定是SCN5A

作者: 短头发 时间: 2013-12-20 15:04

谢谢各位。我都有点灰心了。但总是不甘心。

作者: 短头发 时间: 2013-12-20 15:05

我做过彩超，心脏正常的，也没有不适。

但是我晚上的心跳只有44.

作者: xiaoxiaoniao 时间: 2013-12-20 15:05

我建议还是先去

心脏内科好好的看一下再说

作者: 北国毛毛雪 时间: 2013-12-20 15:06

建议别做染色体了，因为一般的染色体G显带有很多的微缺失都是不能发现的，最好做一下FISH，看染色体有没有微缺失的，特别是22号染色体！还有就是对这种B超提示有畸形引产的病例，最好要做尸检，因为好多东西超声看到的和尸检看到的是有差别的，这对提高一个医院的超声诊断水平是相当有帮助的。

复杂畸形的病例可以到医院来做尸检。

作者: xiaoxiaoniao 时间: 2013-12-20 15:07

这个疾病估计纯粹的临床医生检测不了，费用也很高。最好能找位热心的医生，并且是从事这方面研究的。

作者: 短头发 时间: 2013-12-20 15:07

期待热心的医生出现。至少让我明白到底是怎么回事也好，至少能够稍微安心一些。

作者: xiaoxiaoniao 时间: 2013-12-20 15:07

个体化诊断

费用是个大问题，做研究一个个体不能说明什么

作者: 麦茶tea 时间: 2013-12-20 15:09

应该采取候选基因的策略，全外显子测序。现在基因测序的费用降下来了。不过，这种方案如果找不到基因突变，也不能排除是基因突变导致的。北大的田小利应该是做这个方向的。你联系过他吗？不过，国内我还没有听说过有规范的心血管疾病的遗传诊断实验室。

作者: 麦茶tea 时间: 2013-12-20 15:10

有俩个突变基因SCN5A，TRPM4可引起单纯的先天性完全房室传导阻滞。你们夫妻可能都有突变基因。请问你们双方家人有同样问题或房室传导阻滞？

作者: xiaoxiaoniao 时间: 2013-12-20 15:10

现在有CNV芯片和全外显子测序，如果是遗传病像是常隐，现在门诊有芯片检测，外显子测序国内做的一般是和华大基因合作，这两个做了可以检测大部分的突变位点。

作者: 短头发 时间: 2013-12-20 15:11

想起来还是好痛苦。我爸爸妈妈想去质问医生的，但是想想又算了，只能自己流泪，不能怪医生的。

作者: 扫雷军kuzi 时间: 2013-12-20 15:27

目前研究现状是，顶多20-30%先天性心脏病患者能够找到遗传学原因。这些原因包括染色体病（核型检查），基因病（基因突变检测或全外显子测序）和基因组病（SNP-array芯片等）。遗憾的是你们没有保留前面两个小孩的血液标本，所以即使是已知基因的突变，都没办法证实致病原因，所以也谈不上产前诊断。

如果你还想生，就只能再冒险尝试一次，没人能够告诉你患病概率是多少。

作者: nvdabing 时间: 2013-12-20 15:28

可能是真的跟染色体有关吧。

作者: ssonglikihi 时间: 2013-12-20 15:29

现在几年过去了，在基因测序方面已经有了较大的突破，费用相对减低了，但关于胎儿心脏畸形的基因方面研究还不是很清楚，不过可惜前两个胎儿的样本没有了，请问在之前的医院做过羊水穿刺等没有呢？如果有保留了样本没有呢？

作者: 短头发 时间: 2013-12-20 15:29

谢谢关心。羊水穿刺没有做过。

作者: 市井小民 时间: 2013-12-20 15:31

看到您那句”三年了，医学有进步吗“让我内心震动。我们现在所浪费的每一秒，可能都是病人们所盼望的”三年了“。对您的遭遇深感同情，我才大四，没能力承诺什么，但您的希冀，是我们不懈的动力。希望更多有能力的研友能够关注这样的问题，实验的目的也是为了改善生命，我们不缺崇高的使命，可能往往缺了份被现实压得喘不过气的崇高的行径。

作者: changlhsyo 时间: 2013-12-20 15:32

板上高手还挺多的嘛

心脏方面的遗传问题，全世界最强的是哈佛，其实国外科学家很多时候都愿意为第三世界的穷人提供免费医疗服务，特别是如果他们本身从事这方面的研究。只是确实很可惜，两个小孩都没有留下DNA，这种情况下，无论是谁都不敢派胸脯给你们明确产前诊断的。

作者: 短头发 时间: 2013-12-20 15:33

希望有人能帮帮我。谢谢。

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