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标题: 【分享】单个卵细胞的高精度全基因组测序 [打印本页]

作者: 12xunmei 时间: 2013-12-30 18:06 标题: 【分享】单个卵细胞的高精度全基因组测序

谢晓亮课题组实现了对单个细胞全基因组的高精度测序，随后该技术被应用到多项研究中。数据显示，我国每年约有20万不孕不育夫妇需要辅助生殖技术的帮助，但抱婴率并不理想。体外受精技术（IVF）是辅助生命个体在体外从单个细胞开始发育的技术，因此单个卵细胞的全基因组测序是辅助生殖领域的研究人员梦寐以求的研究课题。而这项工作实现了该领域的一项重大飞跃。

《细胞》报道称，北大团队巧妙地利用了卵细胞成熟、受精过程中出现的独特结构——极体。它是卵细胞分裂的副产物，且不参与卵细胞后续的正常发育过程。研究人员通过对极体的全基因组测序推断出在受精卵中母源基因组的情况，从而选择出一个正常的胚胎进行移植。那些在体外受精过程中已经失败3次以上，并且查不出原因的女性，也可以参加这项临床试验。

“单个卵母细胞测序技术有一个局限，就是只能用于检测女方家族的遗传疾病，因为它只检测卵子发育过程中附属结构的遗传物质，而非精子的遗传物质。”乔杰表示，要想检测来自男方的遗传疾病或新发突变，需要对受精后胚胎进行检测，本研究对胚胎也进行了初步分析。

这一方法能够帮助医生诊断出来自母亲卵子或者父亲精子的遗传病。乔杰说：“我们正在采用极体单细胞基因组测序技术提高IVF的成功率，特别是对于高龄以及反复流产的妇女。”

汤富酬进一步解释说：“我们利用这一技术既能检测染色体异常，也能够检测与遗传疾病有关的DNA序列变异，有可能将试管婴儿的活产成功率从目前的30%提高到60%。”

作者: 大脑门儿儿 时间: 2013-12-30 18:07

你能具体一点解释一下它的意义吗？

作者: 12xunmei 时间: 2013-12-30 18:08

“研究人员通过对极体的全基因组测序推断出在受精卵中母源基因组的情况，从而选择出一个正常的胚胎进行移植。那些在体外受精过程中已经失败3次以上，并且查不出原因的女性，也可以参加这项临床试验。”

不过就是不知道后面说可能从30%提到 60%是怎么估算的原文里没有提到

作者: 大脑门儿儿 时间: 2013-12-30 18:08

我对这一行不深，看不出意义所在。

前几天我请教过本站了的行家，知道了胚胎早期发生嵌合体的几率挺高。那么这篇测序极体的意义何在？

除了所谓的不损伤卵细胞之外。

作者: 12xunmei 时间: 2013-12-30 18:08

基本就是不伤卵细胞吧

为什么没有意义呢，估计你不是学临床的？一般来说，对于一项比较流行的诊断技术的一点点提高，都可能到CNS这个级别。相对而言，在基础行业，可能要看起来相当创新独特的发现才能到CNS

作者: 大脑门儿儿 时间: 2013-12-30 18:09

我不是临床的，只是感兴趣而已。看来诊断技术的改进不容易。

作者: 12xunmei 时间: 2013-12-30 18:09

这个技术对平衡易位，低比例嵌合体妇女生育具有很大意义。

作者: 大脑门儿儿 时间: 2013-12-30 18:10

能展开说仔细点吗？

作者: 12xunmei 时间: 2013-12-30 18:10

个人观点：应该不能检测这两个方面吧，除非是经过细胞培养，平衡易位这种结构异常肯定不能检测到。低比例嵌合体是说比如生殖细胞嵌合这种情况么？

上述技术对于一些单基因病的检测还是非常有效的，联合全基因组芯片技术的话发挥的作用应该更大，那样就可以筛选卵子了吧？！

作者: 大脑门儿儿 时间: 2013-12-30 18:10

比较倾向这个观点。

作者: 大脑门儿儿 时间: 2013-12-30 18:11

据我所知，PGD的操作分两大阶段：胚胎取材及分子诊断。而这两步往往不是同一个人(或不是同一帮人)来完成，彼此想象的很神秘。我接触的几个胚胎实验人员都有熟练的吸取囊胚饲养层细胞或极体的技术，几分钟就完成了。但他们却认为PCR、测序等很了不起，能"看"到每个碱基的变化。实际上都不难。

当前，测序、SNP芯片、全基因检测及全基因组测序等多是交给公司去做的，他们为了经济的利益往往回避其局限性，甚至往科普的层次上诱导，而不在专业的深度去评价。

尽管科普是需要的，但我更愿意看到像楼上战友这样的专业解释。

作者: 12xunmei 时间: 2013-12-30 18:11

这个团队之前已经发表过单精子全基因组测序，用的也是这个二代测序技术，现在二代测序技术有多少种我也不太清楚，不知道有谁能够详细解释一下，这种技术为线性扩增测序，据称较指数级扩增测序更加精确。测序也是看测序的深度为多少，我目前看的文献大部分测序深度可以达到20-30%，有些基因组部位很难测序，而且测序的深度如果不够，也无法分辨一个分子核型正常的染色体在细胞核型上究竟是否为平衡易位。这种单细胞DNA扩增后进行测序目前可以代表生殖界的最高水平了，他们的下面一步肯定是要用二代测序进行PGS诊断，而且目的是通过一般测序与深度测序结合，同时进行非整倍体、染色体畸变以及单基因疾病诊断。这不仅是在中国，在世界都是处于领先水平。

基因组技术真是博大精深，感觉怎么也学习不够。

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