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标题: 【求助】可怜妈咪求教1号染色体 [打印本页]

作者: 印花铅笔 时间: 2013-12-30 18:57 标题: 【求助】可怜妈咪求教1号染色体

3维时发现多脚趾（2个脚都是6个），所以去做了羊水穿刺，结果提示1号次溢痕增长，人类全基因组SNP分型芯片科研分析结果提示1p36 MIR1977 基因附近可能存在重复异常。

我咨询了2个医院的医生，医生都说这个问题不大，但是最好我们父母都去检测一下

作者: cbou876 时间: 2013-12-30 18:58

是这样子的。因为基因的功能是个很深奥复杂的问题，目前没办法知道某一基因自己有什么功能，对别的基因有什么影响。所以，如果双方父母都带着这样的变异，而你们的智力什么的都正常，那么宝贝的染色体异常就问题不大。但是如果你们没有，只是宝宝自己有，没办法知道这个异常除了影响脚趾还会不会影响别的。所以那个大夫说另说。明白了吗

作者: 印花铅笔 时间: 2013-12-30 18:59

谢谢，

我明白的。

但是就像您所说的，目前没办法知道某一基因自己有什么功能，所以就算我们验了，发现我们是正常的，我们也不能因为不知道会不会有什么问题而不要宝宝的，所以就比较纠结了。

作者: 68943512yao 时间: 2013-12-30 18:59

次溢痕增长的染色体确实很多见，但是有症状的却比较少，都29周，就密切观察宝宝的各项指标，如果仅仅是多趾是可以手术治疗的。

作者: 印花铅笔 时间: 2013-12-30 18:59

谢谢，前阵子做了胎监是正常的；但是b超说是胎儿大了，有的部位看不清。

现在就等下次的产检了

作者: cbou876 时间: 2013-12-30 19:00

1、“人类全基因组SNP分型芯片科研分析结果提示1p36 MIR1977 基因附近可能存在重复异常。”你必须告诉我具体是什么位置，如chr1: xxxx-xxxx或者具体哪个片段的重复。按照你提供的信息在UCSC上无法看到是什么基因“Sorry, couldn't locate MIR1977 in genome database”。另外，可能存在重复异常是什么意思？

2、对父母进行染色体核型分析估计不会提供太多有用的信息。不过我想知道SNP芯片具体型号。

3、家族史有什么有用的信息：如家族中是否还有人是有这种缺陷的？如有，与胎儿是什么关系等？

4、要注意的是超声检查是否可以排除有其他的异常？

5、多趾畸形是常见的出生缺陷，但也要明白是单纯多指还是多并趾？多指可以是单纯的肢体畸形，但有时是一些更严重出生缺陷的部分临床表现。遗传学角度而言，多指（趾）畸形多是单基因疾病，共涉及100多个基因，但要发现胎儿基因组中到底哪个基因的异常要依据家系情况、检测方法及数据过滤策略等因素而定。现阶段已有科研应用但尚未用于临床诊断（外显子组测序等）。

6、我只是想给你一点个人看法，绝对没有让你感觉焦虑或不适的想法，因此如果不适宜的话请见谅。

作者: 68943512yao 时间: 2013-12-30 19:01

总体来说我觉得更大的可能还是碰巧出现了多指，毕竟多指是比较常见的小问题，而且你们发现的是染色体重复而不是缺失。所以我也建议继续产检，继续观察

作者: 966735obeng 时间: 2013-12-30 19:01

1. 由于产前表型信息不完整，很难给出明确的建议。

2.如果是单纯的六指/趾，没有其他问题，临床上也是会见到的，手术就可以解决。

3. 如果是综合征性的，可能会合并其他的症状，但有些是产前看不到的，需要产检密切关注。

4。染色体是正常的。芯片结果没有具体的区段，比较难讲，基因可能写错了，找不到。但多数这个芯片的结果可能无法给你提供太多的信息。可以如buyao0所讲，产检中有针对性的关注一下。

5. 最好提供芯片改变区段位置和大小，这很重要。

作者: 966735obeng 时间: 2013-12-30 19:02

1、1p36微缺失综合征是人类最为常见的染色体末端缺失异常（1/5000活产），此类异常导致严重的身体发育缺陷（mental retardation, developmental delay, hearing impairment, seizures, growth impairment, hypotonia, and heart defects），这些缺陷与此染色体区域包含的大量基因缺失有关（共包含164个基因）（Gajecka et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007 Nov 15;145C(4):346-56）。

2、相应地，1p36的重复也会出现一系列的发育缺陷（见cuturl('https://decipher.sanger.ac.uk/syndrome/18')，overlapping gain节）而不仅仅是多指畸形（在Decipher数据库中共收录了38个1p36重复变异）。当然这与所涉及的重复的位置、片段大小及其中所包含的基因（gene content）还有变异性质（inherited or de novo）有关，这也就是我所关心的胎儿进行SNP芯片检测结果更详细信息的原因。

3、我觉得buyao0站友所说的”碰巧出现了多指“不是特别合适，在这方面一定程度的谨慎还是需要的。

作者: 印花铅笔 时间: 2013-12-30 19:03

谢谢各位啊，这个是SNP的结果：

作者: cbou876 时间: 2013-12-30 19:04

1p36大片段缺失确实能引起比较严重的问题，但是你也看到该患者的array结果已经排除该可能，而且也并不提示有任何缺失，所以我个人认为不需要在这种情况下跟患者讨论Monosomy 1p36 deletion syndrome及相关的严重临床后果，因为给患者及家庭可能会带来极大困扰。

另外我也很清楚说明，“更大的可能还是碰巧出现了多指”，我觉得措辞还是很严谨的，如果小孩确实不幸出现问题也没有什么小辫子，但目前会给妈妈比较好的安抚，好好待产。

以上是个人经验，非常欢迎继续批评，共同提高医疗服务水平

作者: 966735obeng 时间: 2013-12-30 19:04

同意。患者的SNP结果已经明确没有染色体拷贝数大型缺失或者重复，微小变异不足以说明与多指的关联，不排除遗传性基因性疾病。以个人经验，这种产前诊断出现多指，如果明确没有合并其他大型脏器异常，可以考虑继续妊娠，因为很可能下一次妊娠仍然会出现多指并且可能合并其他异常。多指出生后可以经过手术纠正。

目前应该随访B超查看是否有其他的可见异常，如果仅仅是多指，建议给孩子一个机会。

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