分析测试百科

标题: Nat Genet：遗传变异增加普通型中风的风险 [打印本页]

作者: happydream 时间: 2012-3-5 21:15 标题: Nat Genet：遗传变异增加普通型中风的风险

一种增加普通型中风风险的遗传变异已被科学家鉴定出来，这些科学家开展的研究由威康信托基金会资助且研究结果在线发表在Nature Genetics上。至今为止，这是与中风风险性相关的为数不多的遗传变异之一，此发现打开了治疗的新可能性。

中风是世界上第二大致死原因（据世界卫生组织统计，引起每年所有死亡的十分之一还多，即600多万人死亡），也是高收入国家中慢性残疾的主要病因。随着世界人口的老龄化，中风对健康的影响可能会进一步增加。

中风有几种不同的机制。最常见的一种是，血流因为一条或多条供应大脑血液的动脉被阻塞时被损伤，即大动脉缺血性中风。这种中风占所有中风的三分之一还多。

牛津大学与伦敦圣乔治大学的研究人员与来自目前最大中风遗传研究之一的欧洲、美洲与澳洲的科学家们一起工作，比较了1000名中风患者与4000名健康的遗传组成。

研究人员在名为HDAC9的基因上发现一个影响人大动脉缺血性中风风险性的变更。这个变异在约10%的人染色体上出现。那些携带此变体双拷贝的人（分别遗传自双亲）比那些无变体拷贝的人有患此类中风的近两倍的风险。

由HDAC9所产生的蛋白已被知道对肌肉组织形成与心脏发育有作用，但是，哪一个遗传变体增加中风风险的确切机制还不清楚。这种机制的更好了解能导致形成治疗或预防中风的新药，尽管研究人员强调这还在一些路要走。

主持这项研究的伦敦圣乔治大学Hugh Markus教授说，"这项发现鉴定了引起中风的一种全新机制。下一步就是更详细地测定HDAC9与中风间的关系，并观察我们是否能开发减少中风风险的新治疗方法。

"有趣的是，已经有现成的抑制HDAC9蛋白的药物。但是，在试验这些药物对中风的效果之前理解涉及的机制还是很重要的。"

研究人员还指出，新变体对包括大脑中出血（出血性中风）在内的其他类型中风没有相同效果。

牛津大学威康信托基金会人类遗传学中心主任Peter Donnelly教授，也是此研究的共主持人，他说："我们的研究表明，中风的不同亚型可能涉及完全不同的遗传机制。这确实令人迷惑，如果更普遍地展示出来，将把我们向个性化医疗更推进一步，在那里将能更精确地为每个病人定制治疗与预防"。

中风协会的代理主任Peter Coleman博士，他资助了此研究中某些样本的收集，说："多于三分之一的中风因一条供应大脑血液的大血管阻塞（大动脉性中风）而引起。这项突破性研究的结果似乎表明一种可能影响一个人患大血管中风风险的遗传相关性。"

"进一步研究是必需的，但这种研究可能潜在地导致形成大血管性中风筛选与预防的新方法，且最终形成治疗新方法。"

欢迎光临分析测试百科 (http://bbs.antpedia.com/)