基因工程和蛋白质工程

　　来自美国康奈尔大学的研究人员发表了题为“Recent Explosive Human Population Growth Has Resulted in an Excess of Rare Genetic Variants”的文章，分析了近年来人口增长对人类遗传突变预期谱的影响，发现人类数量增长发生了变化，因此出现了更多的罕见等位基因。相关成果公布在Science杂志上。

　　这是为什么呢?在人口恒定的群体中，每个个体平均有两个后代，并存活到再有后代。许多人都没有孩子，或者只有一个孩子，只有少部分人群会有超过4个孩子。而在这种人口恒定群体中，出生即带有新突变的个体会有50%的机会把这个突变传递给下一代，而超过三分之一(36%)突变则没有一次机会能传递下去，另外三分之一会被遗传给其中一个孩子，同样在下下代则会出现相同的比例。

　　这不是自然选择，而是随机遗传漂移，其净结果就是大部分新突变被遗失了。

　　而在一个数量增长的群体中，个体平均会有超过两个的后代，而这多出来的额外的后代会增加新突变传递给下下代的几率。换句话说，更多的人也就意味着更少的遗传漂移，随着人口的增长，新型突变会在人群中低频率增长。

　　这是群体遗传理论中最基础的观点，但是却在测序技术中产生了问题。短片段鸟枪测序法产生了大量的假阳性突变，必须在全基因组数据中进行过滤。如果不过滤出来，那么得到的有关人类生物许多方面的结果，就是错误的。而最简单的过滤方法也需要对希望找到多少个罕见突变有所了解，尤其是某个个体中有多少个。这种预期在增长群体中都是不同的。

　　这篇文章提出了一些新模型，指出比较于人口恒定的常用空模型，考虑到人口增长的模型多么重要。他们分析了人群数目的增长对检测罕见基因变异能力的影响。

　　结果发现在人类基因组中的罕见变异体数目比那些没有考虑这一人口快速增长的人口遗传模型，或由样本规模相对较小的实证研究所决定的人口遗传模型所预测的要大得多。而结合了这一高增长率的较大种群的研究则能较好地识别突变的频率。

　　目前已经有越来越多大规模基因组测序计划在进行，人类种群在过去的400个世代中至少扩大了3个数量级，而其真正开始大规模扩大是在过去的2000年中。随着各种基因组测序计划的进行，尤其是千人基因组计划，我们对于人口变化历史有更深入的了解，实际历史人群的增长和动态变化也将帮助我们了解这些遗传突变，以及它们对于表型的影响。

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