基因工程和蛋白质工程

　　近日，在两篇接连公布的论文中，研究人员首次报道了21种乳腺癌基因组测序结果，并从中分析了癌症发生发展过程中出现的突变，解析了癌症发生发展的全过程。这两篇文章均公布在Cell杂志在线版上。

　　在由Sanger研究院领衔的研究中，研究人员创建了这21个癌症基因组中所有突变的目录，并分析了导致乳腺癌的突变途径。他们发现这些突变多年来逐渐积累在乳腺癌中，刚开始还很慢，随着遗传损伤出现，这些突变就开始发起猛烈攻击。到乳腺癌发展增大，能被检测出来后，这些肿瘤就会由一些遗传相关家族突变细胞组成，这一家族就会占据癌症主体。

　　所有的癌症都是由突变引发的，这些突变称为体细胞突变，是在人一生当中，由最初正常细胞中的DNA逐渐出现的。关于这个过程——大量体细胞突变发展的过程，科学家们了解的很少。

　　最新这项研究深入探讨了乳腺癌的进化发展过程，并由此发现了在肿瘤中引发成千上万突变出现，并促进肿瘤发展的一些新突变过程。

　　在美国，每年将近有29万人会被诊断出患有乳腺癌，其中大约4万人会失去他们的生命，乳腺癌是造成40岁以上女性死亡的最常见原因之一，也是美国女性因癌死亡的第二大成因，第一位是皮肤癌。

　　“为了能最有效的治疗防治乳腺癌，我们需要充分了解其成因”，Sanger研究院癌症遗传学与基因组学主任Peter Campbell博士说，“癌症全基因组测序并不是一个新概念，但是这项研究却是第一次彻底的，全面的了解乳腺癌基因组。这将为我们描绘一幅完整的癌症基因组全景图，帮助我们找到(全面性的)突变模式，而不是个别基因中的个别突变。”

　　为了能了解乳腺癌背后的奥妙，研究组成员将21个乳腺癌基因组中出现的突变排列了出来。其中他们发现了一个途径出现了大量基因组突变，并且这种突然出现的“倾盆大雨”突变在乳腺癌中很常见。研究人员将这种现象——之前从未发现过，称为 kataegis(希腊语中“雷雨”的意思)。

　　除此之外，研究人员还在一种乳腺癌发生的全过程中，发现了不同时期出现的不同突变过程，一些突变过程充斥了癌症发展权过程，而一些突变过程则只出现在癌症发展晚期。在遗传性乳腺癌中还具有某种特殊的突变信号，这些信号与DNA断裂正常修复能力缺失有关。

　　“这些发现有助于了解成人在诊断出乳腺癌之前的几十年里，乳腺癌如何发生发展的，这也许能帮助我们未来找到乳腺癌诊断，或者治疗干预的新方法”，文章作者之一，Sanger研究院主任 Mike Stratton说，“凭借强大的全基因组测序技术，我们现在能分析整个基因组了，而不是仅聚焦于某个特定区域的突变。”

　　之后国际癌症基因组协会还将进行上千个癌症基因组序列的测定和分析，这一研究组成员认为还将会有更多突变过程被鉴定出来。

　　“过去我们习惯于利用百千年的自然选择来分析达尔文进化论物种演化，但是现在我们能在更短的时间里，发现癌症和传染疾病的相似途径”，Wellcome Trust基金主席Mark Walport爵士说，“这项研究，来自人类基因组计划，解开了最终导致乳腺癌的进化发展过程，而这在仅仅几年前，还是不可能实现的。”

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