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　　6月29日晚上8点40分，一名特殊的女婴在中山大学附属第一医院产科哇哇坠地，在其出生的同时，医务人员同时进行了脐带血的采集，这包脐带血也为她患有重度β-地中海贫血的姐姐带来了重生的希望。“我们终于生了个健康的孩子!柏希的出生，也终于能让钰婷有了新的希望!”在中山大学附属第一医院的产科病房里，我们看到了激动万分的特殊女婴的妈妈马女士。

　　据了解，这名“设计婴儿”柏希是通过植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统( H L A)配型而诞生全国首例婴儿。她的诞生不单给一个家庭带来了生育健康孩子救治身患重度地贫姐姐的希望，更是给了患有遗传性疾病且想生育健康正常孩子的家庭更大的希望。

　　14岁女孩患重度地贫苦等骨髓5年无望

　　采访中得知，马女士和丈夫均是β-地中海贫血的携带者，14年前，他们自然妊娠并诞下了一名女婴，取名钰婷，“我们都希望女儿可以亭亭玉立的长大。”马女士回忆道，可是在钰婷6个月的时候检查出患有贫血，后来经过基因诊断，确证为重度β-地中海贫血，小钰婷从 1岁开始就需要进行输血治疗，并随着年龄的增长，其输血的频率越密，现在14岁的她每月需要输血2次，每次需要输血200ml，并需要长期使用铁螯合剂进行抗铁沉着治疗，“钰婷因为患了重度地贫，每个月我们的薪水基本都花在了她输血和治疗上，她的治疗费用每个月都要6000左右，十几年来家里已经花了好几十万，可每次看到钰婷体力不支的样子，我的心都碎了。”马女士说到此有些哽咽。

　　光靠输血和服用贴螯合剂这些治标不治本的方法只能维持小钰婷的生命，随着小钰婷的长大和病情的加重，会逐渐对她身体各个脏器功能造成影响，不久前，小钰婷就因铁沉着导致胰腺功能异常并发Ⅰ型糖尿病，马女士说： “我们知道，只有移植骨髓才能把我女儿的病治好，但是，我们苦等了5年，也没等到适合的配型。后来，听说可以通过再生一个健康的孩子，然后用她的脐带血救活大女儿，我先后怀孕了3次，都在孕中期经过羊水产前诊断为重度β-地中海贫血患胎。”

　　经HLA配型 承载使命而诞生的天使降生

　　几度怀孕和引产，让马女士和丈夫的身心都受到了严重的打击，可是他们并不愿意放弃希望，马女士表示“我们多么希望能怀上一个健康的孩子，也希望这个孩子能用脐带血救活钰婷”，所以在2010年4月，马女士夫妇来到中山大学附属第一医院生殖中心，找到了中山大学附属第一医院副院长、妇产科生殖医学首席科学家、中华医学会生殖医学分会前任主任委员周灿权教授。

　　周灿权教授表示，想要满足马女士提及的两个要求，最好的办法就是进行植入前遗传学诊断(PGD)，这项技术可以在胚胎时期对致病基因进行诊断，挑选基因表型正常的胚胎进行移植，在怀孕前进行诊断避免了引产的风险。

　　随后，中山一生殖中心对马女士进行了植入前遗传学诊断(PGD)诊断，但第一周期在新鲜周期和冷冻周期各移植2个和3个胚胎后未获得成功妊娠。

　　2011年，中山大学附属第一医院生殖中心成功研发了对β-地中海贫血和白细胞抗原系统( H L A)配型同时进行诊断，马女士夫妇也幸运地成为了实施该项技术的首批患者，2011年6月27日，中山一生殖中心成功地对12个胚胎进行了诊断，其中有2 个胚胎为基因表型正常且HLA配型与马女士夫妇14岁的女儿相符，因为取卵数过多，为避免过度刺激，所有基因表型正常的胚胎进行了冷冻保存，三个月后移植了这基因表型正常且HLA配型2个胚胎获得了宫内单胎妊娠，在孕20周对羊水进行产前诊断，再次验证了诊断的准确性。

　　6月29日晚上8 点40分，这名特殊女婴在中山大学附属第一医院产科哇哇坠地，孩子重斤2.84kg，身长47cm，在其出生的同时，医务人员同时进行了脐带血的采集，这包脐带血也为它患有重度β-地中海贫血的姐姐带来了重生的希望。“我们个这个孩子取名柏希，因为她的出生，不但圆了我们能拥有一个健康孩子的心愿，而且也终于让钰婷找到了最合适的配型。再过一段时间，就可以用柏希的脐带血对钰婷进行移植了。”

　　H L A技术为地贫携带家庭带来生育希望

　　周灿权教授表示，这是中国首例成功地通过植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统( H L A)配型单胎，标志着“治疗性试管婴儿技术”在我国获得成功，这将为广大需要进行造血干细胞移植治疗的患者带来希望。

　　地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，由于珠蛋白基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链生成障碍，引起的一组溶血性贫血。其中以α-地中海贫血和β-地中海贫血最为常见。在我国，地中海贫血已经成为我国长江以南各省发病率最高，影响最大的遗传病之一，尤以广东广西为甚，大型的流行病学调查得出广东、广西α-地中海贫血的发病率为4.11%和14.95%。.而对于β-地中海贫血，广东的发病率为1.83 ~3.36%，广西为6.78 ~7.97%。死亡率高达3 ~12%.重度β-地中海贫血需要长期输血维持生命，而造血干细胞移植(HSCT)是当前临床上根治本病的惟一方法。

　　脐带血中的造血干细胞不仅可用于重度β-地中海贫血的治疗，而且可以用来治疗多种血液系统疾病和免疫系统疾病，包括血液系统恶性肿瘤(如急性白血病、慢性白血病、多发性骨髓瘤、骨髓异常增生综合症、淋巴瘤等)、骨髓造血功能衰竭(如再生障碍性贫血)、先天性代谢性疾病、先天性免疫缺陷疾患、自身免疫性疾患、某些实体肿瘤(如小细胞肺癌、神经母细胞瘤、卵巢癌，进行性肌营养不良等)。以脐带血做异基因移植时，较少有排斥反应，发生移植物抗宿主疾病的程度亦较骨髓轻。

　　周灿权教授表示，植入前遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis，PGD)技术诞生的β-地中海贫血结合白细胞抗原系统( H L A)配型技术的成功将能为广大需要进行造血干细胞移植且仍有生育意愿的家庭带来福音。

　　【知识延伸】

　　植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)是通过在体外受精-胚胎移植过程中，对配子或胚胎进行活检，再采用分子生物学技术进行遗传学诊断，选择基因表型正常的胚胎进行移植。以治疗为目的的PGD是在植入前遗传学诊断的基础上进行人类白细胞抗原系统( H L A)配型的诊断，选择基因表型正常且HLA配型与先证者相符的胚胎移植。将来出生的胎儿不仅自身表型正常，也可以作为供者，为先证者提供配型相符的脐血干细胞或骨髓造血干细胞进行疾病的治疗。