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摘要：
美国《科学》杂志盘点了2012年度十大科学突破，其中三大重要“基因组”成果荣耀登榜：丹尼索瓦人基因组、基因组的精密工程和“DNA元素百科全书(ENCODE)”项目。华大基因作为一个全球领先的基因组学研究中心，他们又做了哪些基因组大事儿呢?

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相关专题 美国《科学》杂志盘点了2012年度十大科学突破，其中三大重要“基因组”成果荣耀登榜：丹尼索瓦人基因组、基因组的精密工程和“DNA元素百科全书(ENCODE)”项目。

美国《The Scientist》杂志细数了2012年度最突出的基因组研究，如番茄基因组、非侵入性胎儿全基因组、大猩猩基因组、猪基因组、大麦基因组。

华大基因作为一个全球领先的基因组学研究中心，他们又做了哪些基因组大事儿呢?

让我们一起来盘点下，2012年华大基因在科研上的那点事儿。

不瞧不知道，一瞧才知道。基因组学研究发展地竟是如此之快，各种基因组学研究频频出现在国际顶级学术杂志上。华大基因于2012年在人类健康及环境等研究领域依然硕果颇丰，共发表SCI论文142篇，其中，在《科学》(Science)、《细胞》(Cell)、《自然》(Nature)及其子刊上共发表36篇，曾单周发表6篇重大成果。基因组学研究成果着实为农业及经济动植物的育种改良奠定了重要的遗传学基础，同时也为诸多人类疾病的研究与治疗提供了新思路，让我们向探索生命之神奇、解析人类生老病死之奥秘的那一天又迈近了一步。

一、“两大”重要技术新突破

“工欲善其事，必先利其器”，生命科学的每一步前行，部分程度上都有赖于技术及工具的进步与革新。在过去的一年中，华大基因取得了两项重大技术突破，为解析人类疾病和迎接大科学大数据时代提供了强有力的科学武器。

单细胞测序技术——实现从单核苷酸水平解密复杂疾病

细胞是生物体的基本单位，多细胞组织中广泛存在细胞异质性，当我们以细胞群为单位进行测序研究时，细胞自身特异性就会被淹没。常规的组织样品测序很难揭示一些复杂的生物现象，如在肿瘤组织的异质性为肿瘤细胞内部遗传特征的研究造成了障碍。分离单个细胞进行测序，以研究细胞间的差异，成为一种新思路。细胞是细胞 该发了吗 细胞是生物的华大基因研发出一种解析单细胞基因组的新方法，这种多重置换扩增和测序技术相结合的单细胞测序方法，不仅具有更高的分辨率和基因组覆盖度，而且具有更好地敏感性和特异性，从单核苷酸水平为各种复杂疾病和生物学过程的研究开辟了新思路。

EasyGenomics——基于云计算的新一代生物信息分析

随着生命科学数字化进程的发展，伴随大数据产生的问题成为制约生命科学的瓶颈。华大基因成功构建了云计算平台并成功推出了其首款云产品——EasyGenomics——一套操作简单、灵活多样、集存储分析于一体的“一站式”自动化服务系统。EasyGenomics集基因组学领域内的常用的和华大基因特有的数据及参数为一体，结合云存储和高性能计算技术，能够以更低的成本、更高的效率完成大量的数据处理及分析。

二、动植物基因组那些事儿

在过去的一年中，华大基因携手国内外合作伙伴一同破译了众多物种基因组，对深入研究生物多样性及进化、分子育种、粮食安全等方面具有重要意义。

玉米

玉米原产美洲，后传至欧洲，经南洋在明代之际传入中国沿海，目前已成为全球广泛分布的农作物。2012年，华大基因及其国际合作组织成功构建了第二代玉米单体型图谱(Maize HapMap 2)，对玉米遗传多样性进行全面分析，鉴定出大量遗传标记，并发现广泛存在的与玉米农艺性状相关的染色体结构变异;在另一项玉米研究中，通过对不同株系的玉米进行重测序，以及群体比较基因组学研究，研究人员对玉米驯化史进行了全面的评估，筛选出其进化过程中发挥关键作用的一些基因。这两项研究成果同期发表在《自然-遗传学》上，为系统的解析玉米遗传多样性和进化等问题提供了全新的思路，也为玉米的分子遗传改良提供了基础。

谷子

粟为“五谷之首”，中国古代主粮作物一直呈现“北粟南稻”的局面，但宋元以来，谷子渐淡出主粮，在北方被小麦替代。而当前全球气候剧变耕地资源减少、水资源日益匮乏的环境下，谷子等孤生作物的培育改良将成为解决粮食短缺以及安全问题的新途径。华大基因成功构建了谷子基因组图谱，为培育和推广优良谷子品种奠定基础，将有助于提高土地利用率，节约灌溉用水，增加粮食产量，合理膳食结构，改善人民健康。

棉花

棉花原产于印度，欧洲人最初见到时称之为“树上的羊毛”，其价值可见一斑。二倍体棉种——雷蒙德氏基因组图谱的完成为陆地棉和海岛棉等四倍体基因组提供了一个参考，将会加快四倍体棉花基因组的研究进展。另外雷蒙德氏棉基因组图谱的发表将会促进棉花纤维形成、棉酚合成、抗病抗逆等问题的深入研究，从而加速棉花新品种的育种，有助于生产出更高质量的棉。

西瓜

西瓜与黄瓜同属葫芦科，原产于非洲，在五代时期引入中国。近几十年来对西瓜品质的定向选择和培育，使其遗传基础越来越窄，制约着西瓜遗传品质的改良。华大基因完成了西瓜基因组图谱的绘制，并对20个不同亚种的西瓜进行重测序，这将促进西瓜抗性、品质等重要农艺性状基因的定位和调控网络的研究，为通过分子育种进行西瓜品种改良奠定基础，同时还将促进葫芦科植物的进化研究，以及糖分代谢机制等基础生物学研究。

梨

中国是梨属植物的中心发源地之一，梨在我国遍布大江南北，种植面积仅次于苹果和柑橘。具有500多年培育历史的砀山酥梨是全球栽培面积最大的品种。华大基因对砀山酥梨进行了全基因组测序，并组装得到高质量的基因组图谱，为蔷薇科植物进化机制提供了更多的数据支持，同时有助于推动基于基因组的分子育种，培育出口感更佳的梨。

山羊

山羊是最早被人类驯化的动物之一，从文明发端，山羊便为人类提供肉、奶、皮、毛等，逐渐成为农业和经济发展的重要支柱。华大基因与合作伙伴通过结合第二代测序技术与全基因组酶切图谱技术完成的山羊基因组图谱，为分子标记辅助山羊育种奠定了基础，将促进反刍类的比较基因组学的研究。对绒山羊初级毛囊和次级毛囊转录组的比较分析，将为绒山羊羊绒品质的改良提供新方向。

牦牛

“高原之舟”牦牛为高海拔地区游牧民族提供了肉、奶、畜力、交通工具等基本的生产生活资料。牦牛基因组的完成，不仅揭示了高海拔地区动物重要生理性状背后的遗传特征，也将有助于进一步揭示人类所出现的各种高原不适症，促进对缺氧相关疾病的认识、预防和治疗。此外，还将有助于提高高海拔地区重要经济动物的产奶、产肉性能。

牡蛎

牡蛎有着重要的生态意义、重大的经济价值和独到的生物学特性，是海洋生物学研究的重点。华大基因及合作伙伴利用新一代测序技术和全新的组装策略，克服了牡蛎基因组杂合度高等难题，成功构建了牡蛎全基因组序列图谱，并结合多组学技术，发现一系列与牡蛎抗逆能力相关的基因扩张，明确了牡蛎适应潮间带极端环境的主要分子基础，揭示了在逆境适应中发挥重要作用的贝壳的复杂形成机制。这项研究成果标志着基于短序列的复杂基因组拼接和组装技术获得了重大突破，同时也在国际上填补了牡蛎为代表的冠轮动物基因组和海洋生物极端环境适应机制研究的空白。

蝙蝠

蝙蝠具有很强的迁飞能力的哺乳动物，并且是多种人畜共患病的天然宿主。华大基因通过对两种来自不同类群的蝙蝠基因组进行了比较分析，揭示了蝙蝠飞行及免疫系统的适应性相关机制，并系统阐明了两种不同蝙蝠类群的分子多样性机制，为未来蝙蝠及其他哺乳动物在生物学及进化等方面的研究提供了新思路。

熊猫

熊猫如今已是中国特有的物种，全世界野生大熊猫现存大约1,600只，而在过去数百万年间，熊猫也曾经一度繁盛过。华大基因及合作单位及合作单位采用基因组学和群体遗传学的方法，结合诸多古生物学及历史学证据，通过对中国当前几个山系熊猫种群的波动变化历程研究，描绘了熊猫受自然环境和人类活动影响的的演化历史，熊猫在当前几个山系的种群结构以及在此过程中的不同适应性策略，指出人类活动是造成熊猫濒危的主要因素，为熊猫保护提供一定方向，为其他濒危动物的评价与保护提供方法。