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来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短3/4。这一发现有可能最终导致早期确认患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童，他们或许需要接受其他的治疗。相关论文发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。

在本研究的74个肿瘤中，有71个进行了重排和碱基对改变分析。研究人员找到了与神经母细胞瘤有关联的多个基因，包括ALK和MYCN基因中发现了癌症特异性的突变。他们还发现71名患者中8人有ARID1A和ARID1B基因的改变，这两个基因通常情况下通过调控DNA折叠方式来影响蛋白质合成。

科学家们还检测和监控了4名患者血液中神经母细胞瘤特异性的遗传改变，并确定了这些研究结果与疾病进程之间的相互关联。