小中大罗氏宣布推出目标基因组测序的新技术
生物通报道：罗氏应用科学部（Roche Applied Science）旗下的Roche NimbleGen公司的宣布推出NimbleGen序列捕获技术（NimbleGen Sequence Capture technology），以帮助那些希望对基因组选定目标区域进
行高通量测序的科学家们。这项新技术使研究人员得以轻易而迅速地从人类或小鼠基因组中捕捉高达五百万个目标碱基。
这项技术解决了研究人员在测序大型或多重基因组区域时所面临的一个技术瓶颈----这个瓶颈出现在样品制备过程中----当研究人员对基因组的某一小部分感兴趣并希望用罗氏公司的454基因组测序FLX系统等新一代测序技术来对这部分目标基因组进行测序时。捕获到的样本片段长度，配合454测序系统的长程阅码技术，可以实现单体型分析，并提供关于变异的全面资料，如插入，删除和SNPs。但目前需要通过一个费力的过程--采用聚合酶链式反应（PCR）对个别片段进行单独扩增--有选择性地捕获感兴趣的基因组区域。由于需要对每一个片段进行单独的反应，因此遴选大片段基因组区域需要并行设计、优化和进行了数以千计的单独反应。这需要投入大量的时间和金钱。
NimbleGen序列捕获技术服务，专门用于解决这个样品制备的瓶颈，是第一个商业上可用的解决方案。这种技术可以量身定制设计，能够针对连续或分散的基因组区域，提供了最大的灵活性；与以PCR为基础的方法相比，还能节省大量的时间和成本。
世界各地的研究人员都极为兴奋地等待这一*性技术的上市。“今天围绕着序列捕获所发生的一切，令人想起早年的PCR技术出现时的盛况，同样可以感受到你的领域里所有东西都突然发生了变化，现在制约你如何设计性实验的唯一因素是你的想象力”，爱因斯坦医学院医学与分子遗传学部的副教授John Greally博士说，“有时一个技术进步会引入变革，现在似乎就是这样一种情况”。
NimbleGen公司首次以服务的方式推出的这种技术，计划让NimbleGen序列捕获芯片、相关试剂和仪器可尽快供应给世界各地的客户，使该技术也可用于在每个研究人员的实验室。事实上，少数早期用户已经在备受瞩目的基因组测序项目中开始使用NimbleGen序列捕获芯片，分析数以千计的人类DNA样本，以确定与各种人类疾病遗传变异。
贝勒人类基因组序列中心（Baylor’s Human Genome Sequencing Center）在上个月的基因组生物学与技术进展大会上提交了NimbleGen捕获的实验数据。它计划在数个项目中采用NimbleGen序列捕获技术对所有人类编码区进行研究，包括癌症基因组图谱（ TCGA）计划和千人基因组计划。 TCGA计划是一项美国国家癌症研究所和国家人类基因组研究所之间的联合计划，目的是确定和了解涉及人类癌症遗传变异，其最终目的是提高诊断，治疗和预防癌症的能力。千人基因组计划是一个国际合作研究项目，目标是测序至少1000个来自世界各地的人的基因组，努力获得人类基因组中与生物医学相关的DNA变异详细图谱。
“NimbleGen序列捕获技术在我们的测序研究工作中呈现出的性能和效率，让我们非常满意。与基于PCR的方法相比，这种技术有巨大的优势”，贝勒医学院人类基因组测序中心的主任Richard Gibbs博士说，“在将基因发现应用到医学方面，这是最令人兴奋的新阶段”。
