表观遗传学

由来自巴塞罗那大学遗传学教授、西班牙Bellvitge生物医学研究所（IDIBELL）表观遗传学和癌症生物学计划负责人Manel Esteller领导的一个研究小组近日将一名患有遗传疾病的患者与健康人的表观遗传学标记进行了比对，获得了了欧洲首张表观遗传学组图谱。这一研究发现发布在最新一期的国际科学期刊《表观遗传学》（Epigenetics）上。

Esteller博士是表观遗传学领域的一位国际领军人物。他的研究具有极其重要的意义，旨在解析所有人类肿瘤中常见一种特异性化学改变：肿瘤抑制基因的超甲基化。

不管它们的特性和功能，在个体中所有细胞的基因组均是相同的。因此基因组无法完全解释组织和器官的活动以及在例如癌症等复杂疾病中的紊乱。因此还需要更进一步的解释。其中一部分可由表观遗传学来提供。表观遗传学是一个主要研究不涉及DNA序列改变的DNA遗传性活动的生物学领域。如果遗传学是字母表，那么表观遗传学就可以被视为是指导我们细胞活动的拼写规则。

甲基化作用

表观遗传学实际上是指我们的遗传物质和调控它的蛋白质的一些化学改变。其中最为人所熟知的表观遗传学标记就是甲基化，经一个甲基化学基团(-CH3)添加到我们的DNA上。表观遗传学组是指生物体所有的表观遗传学标记。

在这篇文章中研究人员对来自两名女孩的白细胞进行了表观遗传学组分析。一名女孩为健康个体，而另一名则罹患一种称为免疫缺陷、着丝粒不稳定和面部异常综合征（ICF）的罕见遗传性疾病。研究人员对白细胞中DNA所有的甲基化标记物进行了分析。

分析结果表明患者具有一种可引起染色体脆性，并导致其易于断裂的表观遗传学缺陷。此外，研究还表明与抗感染反应相关的多个基因的一种错误的表观遗传学调控引起了严重的免疫缺陷。

研究的协调人员Manel Esteller表示由于这一研究，“我们现在知道了这种罕见疾病中发生的事件，并基于这些知识开始思考新的治疗策略。”

Researchers complete the first epigenome in Europe

A study led by Manel Esteller, director of the Epigenetics and Cancer Biology Program at the Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL), professor of genetics at the University of Barcelona and ICREA researcher, has completed the first epigenome in Europe. The finding is published in the latest issue of the international scientific journal Epigenetics.