表观遗传学

楼上的没有干过临床吧？胎儿有畸形难道不应该做尸检吗？所有的分析都是经验的臆测，只有病检才是金标准，人家已经有过一次胎儿畸形了，作为一名临床医生应该对其建议作出合适的进一步检查，我们在临床上就是这样的，这不是纸上谈兵的事情，而是要搞清楚病因的问题，当然愿不愿意病检就是家属的选择了，下次怀孕应该到有条件做这些检查的医院去。

你看看现在临床有多少作病检的

还有你去那做病检，病理还是法医

先天性房室传导阻滞（PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK）, 是常染色体显性遗传性疾病，分为两型，TYPEI 和TYPE II，其中TYPEI已有基因定位，II型还没有。

不知患者的父母是否有类似症状和体征，可以到医院查一下，如果没有，可能父母某一方是生殖腺嵌合体，导致后代发病。

上边的几位说的有理，作为临床医生应该有i遗传病的意识，如果第一个患儿搞不清，第二个又有同样症状，一定要警惕遗传病，把患者临床资料和标本留好，联系能检测的单位，否则这个家庭就有失去了确诊的机会了，更别说是产前诊断了。

楼上还是很有认识的

不过这么只是一个科研研究

不一定有明确的结果，尤其是

这种表型相对复杂，没有明确定位

资料有很少的德疾病

感谢各位。

引产的胎儿没有做病检。

说实话，怀第二胎的时候，胎儿心跳变慢，小儿心脏专家根本不知道是什么原因。



过年前，看一个中医专家，问我为什么不要小孩，我本来支吾不答，不想勾起伤心事，也不愿意对方尴尬。

但看他很真诚地说，年纪这么大了，生个小孩吧。



我何尝不想要呢？我太喜欢小孩了。和他说明了情况，他说，很多疑难的问题中医是可以解决的。他说，从中医的角度讲，小孩心脏畸形，是先天不足，是肾的问题。他说，一怀孕就吃中药补肾，肾足了，问题就解决了。他说，他刚看的燕山医话也有案例。



我看了燕山医话，确实有和心脏相关的案例，但和我的情况类似度不高。



他让我又蠢蠢欲动，但理智告诉我，要慎重啊，如果不好，我吃苦头不要紧，对胎儿太残忍了，太不人道了。



我应该怎么办？



这里是最专业的地方了，恳请大家帮帮我，或者帮我打听留意，我在网上找专家咨询太痛苦，我问不到联系方式，打到科室，转来转去或者等啊等的，等到了说不上几句话。

心里的委屈卑微啊。不说了。

这个真的不好做

1、必须临床有明确诊断，是何种综合症，或是

那类心脏疾病

2、要你你和你的爱人作全面检查

3、确定遗传的问题后，看是否否可以做产前诊断或试管婴儿

4、找到合适的临床单位作孕前检查

5、确定风险后再开始受孕



这里面1、2最难做，有可能什么也做不出来

那以后的3、4、5就没法做，也无法保证

对于楼主的遭遇深表同情。

我从事遗传优生门诊工作，现提三点建议：

1.在一个家庭中发生两例相同病例，应考虑有遗传可能。遗传的形式比较复杂，首先排除夫妻双方有患者，寻找相关检查。结合下次怀孕已是高龄，所以在孕16－22周行羊水染色体检查，排除胎儿染色体问题导致的异常。

2.先天性心脏异常可能由于宫内原因造成，如感染因素、毒素、机械压迫等危及到受孕30天内的胚胎引起，这个可以在孕16周做胎儿超声排查。建议去福州南京军区医院。

3.孕期避免接触有害物（家装、电器、工作场所、超市），孕期前后补充叶酸等。男方孕前至少准备3个月，不吸烟、不饮酒、不泡澡，保证健康精子受孕。

希望以上对你有帮助。

感谢您的建议.

那我和先生应该做哪些检查?

初步确定该病是常染色体显性遗传性疾病，分为两型，TYPEI 和TYPE II，大致定位在19号和3号染色体上，比较确定的致病基因是 SCN5A 基因，国外有报道在患者中检测到该基因的突变，但也不排除其他相关致病基因存在的可能性。

哪个医院可以做这个染色体的检查?