表观遗传学

这个可不是做染色体检查，是要做SCN5A的基因检测。不知道杭州有没有遗传咨询门诊，有的话可以去咨询下。另外，提供个网址cuturl('www.cnlmg.com')，该地方是目前国内基因检测做的比较好的地方了，在长沙，你可去电咨询下。

由于你们夫妻双方都正常，显然不是常染色体显性遗传性疾病。而且怀的二个胎儿的疾病诊断都不是非常完全，现在进行疾病诊断非常盲目。
先把这个疾病的诊断初步定下来

你必须确定疾病的准确诊断

才可能作诊断，但风险也很大

随便告诉现在所谓的基因检测都是预报

没什么实际临床意义，还有具体多少钱要看

检测什么，基因区域多大，不是随口就可以说的

设备每那么贵也就几百万，你一定要确定为什么会出现这样的

情况，才可能作产前诊断

一般医院没有检查这个的，只有大医院或者科研院所的专门的遗传门诊有。费用每个地方都不一样，而且跟检测的基因大小有关。我觉得你还是不要着急检测，先做遗传咨询后再决定，还有就是前面的战友也说得对，先把病因搞清楚，确定是不是这个疾病，再做相关的检测。

你现在最重要的，就是先把疾病诊断明确。如果疾病不明确，是无法确定致病基因，那这样就根本没法进行基因检测。疾病确诊了，如果是致病基因明确的单基因疾病，那基因检测就很简单。如果这个疾病的致病基因不明确，还是无法进行基因检测。人体有2万多个基因，不可能全部拿来检测。

此病案和我们即将调查的一个家系有相似之处，即家族性心脏传导阻滞，又称之为进行性心脏传导障碍（progressive cardiac conduction defect,PCCD）和Lenegre-Lev病。目前对于家族性心脏传导阻滞的分类主要为：进行性家族性心脏传导阻滞（progressive familial heart block,PFHB）；非进行性家族性心脏传导阻滞（non-progressive familial heart block）。其中PFHB又分为PFHB I和PFHB II两型，PFHB I又分为PFHB I A和PFHB I B两型。对于此病的遗传学研究目前主要集中在钠离子通道基因SCN5A、同源框转录因子基因NKX2. 5 以及核纤层蛋白基因LM NA 等方面。SCN5A突变的病案多为单纯的传导阻滞或者同时合并Brugada综合症或扩心病；NKX2. 5 突变的病案多为合并先天性心脏病（这与你说的有相似之处）；LM NA 突变的病案合并扩心病的多见。以上均为近十年国外科学研究工作得出的一些结论，但这些仅为科研工作，实际运用到临床还很困难，因为这种疾病虽然多认为是常染色体的显性遗传，但是其外显率不高，即使是遗传疾病现在认为此病具有遗传不均一性，即致病基因并非单一，因此此病遗传学诊断是相当困难的，而且费用很高！

传导阻滞不一定是SCN5A

谢谢各位。我都有点灰心了。但总是不甘心。

我做过彩超，心脏正常的，也没有不适。

但是我晚上的心跳只有44.

我建议还是先去

心脏内科好好的看一下再说