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标题:【求助】两胎小孩都有先天性完全房室传导阻滞

北国毛毛雪[使用道具]
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发表于 2013-12-20 15:06 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
建议别做染色体了，因为一般的染色体G显带有很多的微缺失都是不能发现的，最好做一下FISH，看染色体有没有微缺失的，特别是22号染色体！还有就是对这种B超提示有畸形引产的病例，最好要做尸检，因为好多东西超声看到的和尸检看到的是有差别的，这对提高一个医院的超声诊断水平是相当有帮助的。

复杂畸形的病例可以到医院来做尸检。
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xiaoxiaoniao[使用道具]
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发表于 2013-12-20 15:07 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
这个疾病估计纯粹的临床医生检测不了，费用也很高。最好能找位热心的医生，并且是从事这方面研究的。
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短头发[使用道具]
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发表于 2013-12-20 15:07 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
期待热心的医生出现。至少让我明白到底是怎么回事也好，至少能够稍微安心一些。
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xiaoxiaoniao[使用道具]
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发表于 2013-12-20 15:07 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
个体化诊断



费用是个大问题，做研究一个个体不能说明什么
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麦茶tea[使用道具]
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发表于 2013-12-20 15:09 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
应该采取候选基因的策略，全外显子测序。现在基因测序的费用降下来了。不过，这种方案如果找不到基因突变，也不能排除是基因突变导致的。北大的田小利应该是做这个方向的。你联系过他吗？不过，国内我还没有听说过有规范的心血管疾病的遗传诊断实验室。
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麦茶tea[使用道具]
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发表于 2013-12-20 15:10 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
有俩个突变基因SCN5A，TRPM4可引起单纯的先天性完全房室传导阻滞。你们夫妻可能都有突变基因。请问你们双方家人有同样问题或房室传导阻滞？
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xiaoxiaoniao[使用道具]
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发表于 2013-12-20 15:10 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
现在有CNV芯片和全外显子测序，如果是遗传病像是常隐，现在门诊有芯片检测，外显子测序国内做的一般是和华大基因合作，这两个做了可以检测大部分的突变位点。
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短头发[使用道具]
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发表于 2013-12-20 15:11 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
想起来还是好痛苦。我爸爸妈妈想去质问医生的，但是想想又算了，只能自己流泪，不能怪医生的。
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发表于 2013-12-20 15:27 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
目前研究现状是，顶多20-30%先天性心脏病患者能够找到遗传学原因。这些原因包括染色体病（核型检查），基因病（基因突变检测或全外显子测序）和基因组病（SNP-array芯片等）。遗憾的是你们没有保留前面两个小孩的血液标本，所以即使是已知基因的突变，都没办法证实致病原因，所以也谈不上产前诊断。

如果你还想生，就只能再冒险尝试一次，没人能够告诉你患病概率是多少。
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nvdabing[使用道具]
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发表于 2013-12-20 15:28 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
可能是真的跟染色体有关吧。
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