表观遗传学

再回首tv兄弟后面的发言可以去看bioinformatics版的关于数学模型的讨论。

天天所说的是否“遗传异质性”的问题？

就是说，不同的基因变异可以引起类似或同一表型或疾病的现象。

如，至少有四个不同的基因突变可以引起多发性外生性骨疣，至少有8种致病基因可导致脊髓小脑共济性失调。

关于遗传异质性更多的知识也就不知道了，这些也都是我从书上看到的

遗传异质性的概念是不同的genotype导致相似的phenotype，但我的困惑就在phenotype的认识上，组织学的phenotype是相似的，但是临床症状又不相似，如图所示：[local]1[/local]

图没有发上去。。。。

关于phenotype与genotype，这里边应该还有个环境因素

In general phenotypic traits are specified or "determined" by a combination of genetic and environmental factors.

phenotype＝genotype + environment

关于显性基因和隐性基因，似乎是与一种更本质的phenotype或phenotypic traits相联系（或是中文的性状），而不是所能见到的相关表现；与普通的表现相比，phenotype或phenotypic traits似乎更具遗传意义

通常而言性状、显性与隐性是在个体层面或是对对应基因的描述，而决定性状的基因也总是少数，个人觉得不是所有的基因均可以从显性与隐性的角度理解

phenotype是genotype与epigenetics的综合结果，已有研究表明环境因素可通过epigenetics而调控基因的表达，从而影响细胞、器官以及机体的phenotype

关于遗传异质性，我的理解是人们对决定phenotyp的遗传背景并不清晰时的一个说辞！就像对于遗传病的认识从以前的单基因遗传病到最近比较流行的寡基因遗传病一样，在最初认识遗传病时 ，人们由于技术水平和理解上的差异不能研究较为复杂的情况，所以就要把复杂问题简单化，也就是说，在最初认识的所谓单基因遗传病时，也有遗传异质性的现象，但研究时只是选用了相对无遗传异质性的个体来进行研究。但随着人们对疾病的遗传背景的认识的深入，除当初所确定的主基因外又逐渐发现了其他决定表型的基因，这也就是从单基因遗传病到寡基因遗传病的过程吧！关于对遗传病的遗传背景的认识在Nature Review Genetics有一篇比较好的Review。

不知是否可提供该review更详细的信息？PMID？

Nature Review genetics 2002 october Title : BEYOND MENDEL: AN EVOLVING VIEW OF HUMAN GENETIC DISEASE TRANSMISSION.

清华和北大购买了版权，可以查全文。

全文的查阅在我们这里似乎不是问题