表观遗传学

显隐性涉及到对表型和基因型的定义以及对他们相互关系的认识。举一个例子：对于一对等位基因A1，A2；A1是野生型，第十个密码子是TGT（Cys），而A2是TGA；这两个等位基因在核苷酸水平是共显性；以有无A蛋白而言，A1对于A2来说是显性的（我们对显性的定义是杂合状态下表达出的性状及其基因）；而当A蛋白是凝血因子9时，则只有当个体是A2纯合子时才发病，此时我们定义血友病是单基因隐性遗传。

我个人认为如果不联系具体的性状（character)来讨论显隐性是没有意义的。

可以看看“The Extended Phenotype“，Richard Dawkins，1982

根据书本知识，进行性肌营养不良，遗传方式的不同大致可分为以下几类：X染色体隐性遗传的Duchenne型和良性的Becker型；常染色体显性遗传的面一肩一肱型；常染色体隐性遗传的肢带型等等。所以推测很多不同基因，由于位于不同染色体，应该不属于一类相同基因，他们都可以控制肌肉细胞表达。但可能由于每一个基因不仅仅控制一个形状，除了肌细胞还有其他，所以导致着临床表现的不同。只是对于已经发病的个体，仅仅以肌细胞表达为最主要的表达性状。

其实或者可以说，每一种疾病genetype和phenotype都是相对的，如果其他遗传病也进行这样分析，可能都会遇到这样的困惑吧。至于红/白眼，相对人体来说，这个生物体比较简单，所以性状一目明了

纯属于愚见，请多指正

遗传学的精髓在于不知道中间过程的情况下推测生命体的现象，也就是表型的遗传原因，也就是基因型。可以这样理解基因型与表型，基因型就像遗传输入，而表型就像输出。具体输出是什么，就看你的观察水平了。你要在群体水平上观察，就是群体行为，（蚂蚁的群体行为就是受到遗传因素影响的）；在个体水平观察，就是各种个体特征；在细胞水平观察，就是细胞的形状，大小，功能等；在分子水平观察就是mRNA表达水平，蛋白质结构等。

事实上，最重要的是这个中间过程，而细胞生物学就是研究这个中间过程的科学。

我认为一个宏观表形跟基因形之间的关系应该是由一系列的基因反应元素组成的链及环境的作用产生的。



这个表形的微观是什么样的呢，

我认为是由一些基本的基因元素组成的方程式，这种方程式的结果便是这些基因的表达的时间和空间性。



这些组合的基因元素可可能有很多种，组成的方程式可能有很多，所以结果也有很多。



这些基因元素组成的方程式的性质，如一次方程，二次方程。决定了这个宏观表形是单基因性多基因性。即方程的元性。



当方程中的某些参数发生改变，先不谈其原因，这些改变会影响方程的结果，就是影响方程所代表的宏观表形的时间空间性。即遗传病的出现。

这个参数对方程的重要性就是遗传病中性状的变异性大小所在吧。

如果一个二次方程的二次项变成三次项对方程的影响与二次方程的一次项的变成二次项的影响是质的不同。



小弟对遗传外行，见笑处海涵。

我认为，显性与隐性这一对概念主要是针对“质量性状”而言的，即可分成截然不同的“黄和绿，红和白”等等，一般来说，这类性状是由单个基因控制的，这也是该类基因的表型表现出上述特征的原因。而天天所说的“进行性肌营养不良”是一个数量性状，依据“肌细胞是否坏死/增生，是否脂肪/纤维结缔组织增生，是否炎细胞浸润”以及发生的程度等来分成多个型，彼此之间没有很大的差别，在一定程度上可以转换的。这是因为控制这类性状的基因不止一个，可能几十上百，还可能更多（最新的人类基因组测序结果表明，人类仅有三万多个基因，但是这些基因控制的性状何止十万百万，你想想光是已知的疾病就有多少种？）。所以每个基因的表达与否、表达量多少，都会影响疾病的类型。试想，一个基因可以以“有和无”来判断，很多基因怎么会有“有无”的概念呢？打个比方，如果有两个人，你可以比较他们两个谁高、谁矮，你可以说A高B矮；而很多人时，就不能说谁高谁矮了，因为总有人比他高，也总有人比他矮。说A高只能说成：“A在这些人中的高度是前30％或20％，”而高矮的绝对概念就是去了。

我还想重申一下，所谓控制的数量性状多个基因，作为一个整体，是不能以显或隐来判断的。正所谓佛说的：“生即是死，死即是生”。我认为，这是佛学家在以整体观点来进行判断：对于个体，生死是有绝对概念的；对于一个群体（或者说一个系统，比如生物圈），其中有的个体生，有的个体死；有的群体的生是建立在另一群体的死的基础上的。所以，佛以整体观点认为“生即是死，死即是生。无生无死”。即绝对的概念在整体层次上是不存在的。

看了各位主任和高手的见解后，大开眼界。我抱着求证的态度问了几个遗传学的老师(包括中华遗传学的主编、我个人也是群体遗传方向的学生），现将他们的说法简说一下：表型的概念现受到了遗传学界的重视，讨论很多。目前大家认可的说法是，表型是在你观察手段基础上得到的，观察手段不同就有不同层面的表型。因此haobingtao的说法与他们讲的接近。请多指教。

偶不明白，两个等位基因分别位于两条同源染色体上，而显性与隐性的决定是两等位基因的所谓组合，如何超时空作用？

对于显性和隐性的概念也不是很清楚，但是就这个论题，我觉得生物的本质并不是受这两个基因决定的，这两个基因只是对生物的表征产生影响，就像是上位仁兄说的，孟德尔所培育的豌豆，有不同的颜色的花朵，这是显性的，但是生物的发展离不开这两个基因的，就我个人认为，显性的基因是对生物个体区分于其他个体的表征，而隐性的基因的存在是对保持整个物种区分其他的物种的。两者是共同起作用的。