表观遗传学

据我所知，PGD的操作分两大阶段：胚胎取材及分子诊断。而这两步往往不是同一个人(或不是同一帮人)来完成，彼此想象的很神秘。我接触的几个胚胎实验人员都有熟练的吸取囊胚饲养层细胞或极体的技术，几分钟就完成了。但他们却认为PCR、测序等很了不起，能"看"到每个碱基的变化。实际上都不难。

当前，测序、SNP芯片、全基因检测及全基因组测序等多是交给公司去做的，他们为了经济的利益往往回避其局限性，甚至往科普的层次上诱导，而不在专业的深度去评价。

尽管科普是需要的，但我更愿意看到像楼上战友这样的专业解释。

这个团队之前已经发表过单精子全基因组测序，用的也是这个二代测序技术，现在二代测序技术有多少种我也不太清楚，不知道有谁能够详细解释一下，这种技术为线性扩增测序，据称较指数级扩增测序更加精确。测序也是看测序的深度为多少，我目前看的文献大部分测序深度可以达到20-30%，有些基因组部位很难测序，而且测序的深度如果不够，也无法分辨一个分子核型正常的染色体在细胞核型上究竟是否为平衡易位。这种单细胞DNA扩增后进行测序目前可以代表生殖界的最高水平了，他们的下面一步肯定是要用二代测序进行PGS诊断，而且目的是通过一般测序与深度测序结合，同时进行非整倍体、染色体畸变以及单基因疾病诊断。这不仅是在中国，在世界都是处于领先水平。

基因组技术真是博大精深，感觉怎么也学习不够。