表观遗传学

今天一患者拿着外院化验的染色体报告单来咨询。夫妇双方曾两次自然流产，女方除检查的其他的一些项目外，染色体化验正常。男方的染色体报告单是这样写的：46,xyqH+。经查询《遗传学》中人类的染色体多见于1.9.16号染色体有次缢痕的延长，还未见到Y染色体出现次缢痕延长的报道。大家是否遇到过。如何解释这样的化验单。下面是我通过网络查询的资料。是否可靠？请指教。染色体微小变异影响性腺发育]

一种与染色体平衡易位携带者的临床效应惊人相似的染色体多态现象被中南大学生殖与细胞工程研究所副教授、副主任医师陈胜湘等人发现。她由此提出了类平衡易位综合征的新概念，并强调决定性腺正常发育的不仅是Y性染色体，还有Y染色体以外的诸多因素，很可能与任何一条染色体的微小变异有关。

　　染色体的多种微小变异，以往被称为染色体多态现象，视为人类进化过程中出现的正常变异，一般不影响个体健康。长期从事遗传咨询和产前诊断工作的陈胜湘，随机统计了980个病例，并按其主要临床症状分为自然流产、性发育异常、有生育疾患、病残者四类。随即又将他们的染色体异常情况分为两大类，一大类是染色体平衡易位者（308名），其他均属染色体微小变异的多态现象。她又将微小变异归为四类：即性染色体Y长臂增长；S＋，即13、14、15、21、22号染色体随体增加；inv狖9狚，即9号染色体臂间倒位；qb±，即1，9，16号次缢痕增加。

　　在对各类主要临床表现进行统计学比较分析后发现，四种染色体微小变异者的临床症状与染色体平衡易位者的临床症状惊人相似。由此推论：有性生殖细胞中分子水平配子之间微小的不等交换同样可以对后代产生遗传效应和相应临床特征，诸如性腺发育异常或生殖器发育异常，出现无精症、原发性闭经、尿道下裂进而性畸形。陈医师告诫患者，在染色体检测中出现以上现象者，一定要作产前诊断，以防止遗传病的发生。

1.此种改变为多态性改变，目前尚无证据表明此种改变有明确的表型效应。

2. 缺少正常人群数据，无法定论。

同意楼上，Y染色体异染色质增加的很多的，Y的异染色质在长臂末端

同意楼上的，Y异染色质增多的病人的确很多，和疾病相联系在一起无法定论

大Y很常见，一般无表型异常，无定论。

首先，Y染色体上没有次缢痕，Y染色体长度变异跟一些序列的拷贝数增多有关，临床影响存在争议，已有文献报道，可去sciencedirect数据库查询。

再就是，染色体水平来说，平衡易位既然是平衡的一般是没有什么临床表现的，但不排除存在可用基因芯片等分辨率比较高的技术检测到的微缺失、微重复等染色体不平衡状态，一般这种情况都会有很严重的表现，如智力低下等。微缺失、微重复现在是研究热点，如自闭症、孤独症、精神运动发育迟缓的病人可能都涉及到这方面。同时，微缺失、微重复也是导致自然流产的一个重要因素。但是，值得注意的是微缺失、微重复一般都是新发突变。

建议再做一下比较基因组杂交，以确定基因拷贝数的变化。