表观遗传学

2012年12月跟2013年12月两次胎停清宫，第一次空囊，第二次无胎芽胎心。胚胎未做染色体检查。随后男方查出13号染色体随体增大，精子检查206颗，其中头部缺陷精子149颗，中部尾部缺陷精子加起来不合格精子199颗。女方染色体无异常，封闭抗体等项目数据还没有出来。男方的叔叔（男方父亲的亲弟弟）育有两子，女孩无外观缺陷，男孩表现为右眼睑下垂，视力弱，大舌头，平衡性和运动能力不行，智力上没有发现明显的问题。想请教一下这种情况下，13号随体增大，会不会引起胎停或者胚胎不发育的情况，还是目前的研究还没有确认是否一定有关。夫妻是否应该考虑三代试管婴儿做胚胎筛查？还是不需要太多关注随体增大的问题，可以自然受孕。十分感谢。

您好，13号染色体随体的问题属于染色体多态性，一般认为不产生临床效应，个人认为不是胎停的主要原因。可以查基因的测序或缺失重复，来排除遗传因素。

1. 此13号染色体的改变确定不是导致胎停的原因.

2. 胎停的原因有很多,只能把相关的检查作一下,如果都没问题, 想要孩子的话,只能继续尝试.

3. 如果想排除微小的染色体改变,只有通过查胚胎,没有别的办法.

4. 如果没有明确的遗传因素,没有指征作第3代试管.

看过一篇专门探讨染色体随体增大与不良孕史的文章，跟踪的66例随体增大的夫妻，全部存在死胎，流产，畸形儿的情况，无一例外。我是外行人，有的医生说是没有影响，但是研究上面看，又不能否认没有问题。如果在没有其他因素的情况下，是否应该考虑随体增大对不良孕史是可能造成一定的影响的。另外尝试自然受孕跟三代试管，哪个更保险一点呢？谢谢

目前貌似也没有人说多态绝对的没问题，只是说一般情况下不会有临床症状，目前的研究没有明确其关联；单看这篇文献，它是从存在情况的（死胎，流产，畸形儿等）的病例中找出了66例父母存在随体增大的病例，但是并没有说这期间总共存在类似情况的有多少例，随体增大的病例在其中所占的比例，而且也没有明确说明排除随体增大之外其他因素对这些临床症状的影响；就当时来说，基因芯片等检查手段也不普遍，根本不知道（至少它没说）有没有别的影响，据此我觉得这篇文献得不到随体增大可以造成流产死胎的结论。我觉得如果想说明随体增大有临床效应的话，应该是把大样本随机筛到有随体增大的夫妇（包括正常和出现流产等情况），看他们的临床表现，正常的占多少，有症状的占多少，应该更有点说服力。

没有明确遗传因素的情况下，根本做不了3代~

对流产的胚胎绒毛查基因芯片。现在也可以对患儿以及父母进行基因芯片检测，如果患儿查到异常，父母无事，说明是新发突变，不用去纠结染色体水平检查到的随体延长。导致自然流产的原因太多了，夫妇染色体异常占的比重只有3-5%。有关随体延长，目前所有的国内外文献都归类为多态，我只能说这是无数个研究者在无数个临床病例中总结得到的结果

随体延长一般都认为是多态，没有很强的证据认为其有明显后果

楼上说的没错，目前临床上就是认为随体延长意义不大，这些区域一般是一些重复序列，无基因表达。昨天看错了，有病的那个孩子是叔叔家的，我想表达的意思是可以建议叔叔家的孩子做基因芯片检测。楼主如果已经确定就是随体延长，还是不放心的话可以查父母，如果父母其中有一方是随体延长，也就是说由父母遗传来的话，那就更不用担心了