1、1p36微缺失综合征是人类最为常见的染色体末端缺失异常(1/5000活产),此类异常导致严重的身体发育缺陷(mental retardation, developmental delay, hearing impairment, seizures, growth impairment, hypotonia, and heart defects),这些缺陷与此染色体区域包含的大量基因缺失有关(共包含164个基因)(Gajecka et al. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007 Nov 15;145C(4):346-56)。
2、相应地,1p36的重复也会出现一系列的发育缺陷(见cuturl('https://decipher.sanger.ac.uk/syndrome/18'),overlapping gain节)而不仅仅是多指畸形(在Decipher数据库中 共收录了38个1p36重复变异)。当然这与所涉及的重复的位置、片段大小及其中所包含的基因(gene content)还有变异性质(inherited or de novo)有关,这也就是我所关心的胎儿进行SNP芯片检测结果更详细信息的原因。
3、我觉得buyao0站友所说的”碰巧出现了多指“不是特别合适,在这方面一定程度的谨慎还是需要的。