表观遗传学

1p36大片段缺失确实能引起比较严重的问题，但是你也看到该患者的array结果已经排除该可能，而且也并不提示有任何缺失，所以我个人认为不需要在这种情况下跟患者讨论Monosomy 1p36 deletion syndrome及相关的严重临床后果，因为给患者及家庭可能会带来极大困扰。



另外我也很清楚说明，“更大的可能还是碰巧出现了多指”，我觉得措辞还是很严谨的，如果小孩确实不幸出现问题也没有什么小辫子，但目前会给妈妈比较好的安抚，好好待产。



以上是个人经验，非常欢迎继续批评，共同提高医疗服务水平

同意。患者的SNP结果已经明确没有染色体拷贝数大型缺失或者重复，微小变异不足以说明与多指的关联，不排除遗传性基因性疾病。以个人经验，这种产前诊断出现多指，如果明确没有合并其他大型脏器异常，可以考虑继续妊娠，因为很可能下一次妊娠仍然会出现多指并且可能合并其他异常。多指出生后可以经过手术纠正。

目前应该随访B超查看是否有其他的可见异常，如果仅仅是多指，建议给孩子一个机会。