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标题:国内外SNPs研究的进展及展望 [转自 丁香园论坛]

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发表于 2011-8-16 10:45 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
大家好,我是个临床医生,对基础研究很陌生,看完这个帖子增加了不少SNP的知识.我想问各位高手,我有个病人,可能得了无汗性外胚层发育不全?通过对其家族的了解,没有发现明显的遗传性,因此选择做了EDAR和EDARADD基因的检测,发现有5个已知SNP,其中3个是纯合突变,（一个错义，两个同义）,2个杂合突变（一个错义，一个同义）.我想知道,这些SNP是否是致病原因?如何证明?大概要花多少费用?谢谢
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发表于 2011-8-16 10:45 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
能不能介绍一些关于SNP的遗传统计学方法?还有Haploview怎么使用?谢谢
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发表于 2011-8-16 10:46 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
谢谢大家，我也是刚开始要做SNP，简直是一头雾水，我想问一个很低的问题，就是要做BRCA1基因启动子的SNP，用组织标本可以吗？标本的保存方法-80度冰箱可以吗？  
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发表于 2011-8-16 10:46 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
千万别让此贴沉下去啊，学习了一晚，看到那么多高手的精彩片段，获益匪浅。尽管SNP的道路困难重重，但相信前途一定会是光明的。
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