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标题:国内外SNPs研究的进展及展望 [转自 丁香园论坛]

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发表于 2011-8-15 17:03 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
我认为可以考虑整体一起讨论snp
cnv、转录后修饰，表达通路调控
对疾病整体的影响。不要局限于
基因组单点结构。
不过我们现在研究重点是中国人自己
的snp等数据库构建，尤其是疾病相关位点
区域和途径的数据库构建，这个我们只能借鉴
国外的技术路线而不能照搬国外数据
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发表于 2011-8-15 17:04 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
cSNP的非同义突变怎么说法不一呢？有的说占50%，有的说远低于同义突变  
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发表于 2011-8-15 17:04 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
好资源，非常感激大家的贡献！
刚刚开始要做大规模SNP芯片筛查，但是本人刚刚入门，望各位同行不吝指教，谢谢！！！
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发表于 2011-8-15 17:05 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
给一些功能学验证的资料吧，谢谢
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发表于 2011-8-15 17:06 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
一个阳性结果到底重复性如何?样本量如何?有多少位点?这都是实验设计和技术上的问题~
很明确的是,国内和国外在做SNPs已经在思路和概念上完全不同,如果仅仅是"简单啊，不过就是做做PCR嘛然后做个测序或者酶切就是了啊！"这种想法,我只有说那太肤浅~
建议你多看看最新的nature genetic上面的一些专述,非常ok ~~~~~~
大家共同努力~~~
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发表于 2011-8-15 17:08 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
是的，我觉得大家对SNP的认识太肤浅了，现在看了更多的文献，发现很多是值得我们去探讨和研究的，而且根本不是件很容易的事情也不仅仅是做做PCR或者基因分型那么简单的事情，分子遗传机制不是一两句话说的清楚的，所以希望大家多努力，多交流，一定不能让这个帖子沉下去。
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发表于 2011-8-15 17:08 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
如果只作SNPs的关联研究，现在来说肯定存在很多的问题，如:是不是真的有关联？在其他类群中是不是也有类似的关联？有没有实际应用的价值？......很值得我们去进一步的研究，真正能把SNPs的机理和作用搞清楚。  
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发表于 2011-8-15 17:09 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
问一个很菜的问题,是否能对某一个具体的基因,进行分析呢,  
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发表于 2011-8-15 17:10 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
这是一个非常好的讨论，不过覆盖面有点大。

实际上作association study有许多要求，尤其是样本数量上的。做这种研究主要是在其他传统遗传学研究方法无法进行，而孪生子或其他流行病学研究结果显示有遗传关联因素的时候进行的。目前许多此类文章的样本就几百，一看方法就是漏洞百出，结果和讨论部分也是勉为其难地得出一个P<0.05，需要对这类文章引起警惕。

SNP的进展在最近，可能最引人注目的时候随着人类基因组计划的完成，几个大公司参与其中部分合作或者抢先取得了部分专利，因而出现了Affymetrix的500k到现在的6.0，illumina也推出了更具竞争力的Chip。应该说把SNP应用到这个技术上是近年的巨大进步之一，主要表现为网罗性的全基因scan。

洗耳倾听大家的讨论。
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发表于 2011-8-15 17:10 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
全基因组关联研究确实是最近的热点，高分的杂志发了很多这类文章。目前国际上对复杂疾病（complex disease）的态度现在是做关联了。但是太费钱了。也确实是一个框架性的工作。Nature. 2007 Jun 7;447(7145):661-78.
Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls.Wellcome Trust Case Control Consortium.
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