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标题:国内外SNPs研究的进展及展望 [转自 丁香园论坛]

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发表于 2011-8-15 17:26 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
支持版主的观点，仅仅关联研究是不够的，功能研究很重要，以前SNP研究着重CDS区的非同义SNP以及promotor区的SNPs，往往忽略同义SNP，下面Science一文阐述非同义SNP尽管不改变蛋白的一级结构，但它们改变了mRNA的空间构型，导致转录后mRNA的稳定性及翻译效率的差异，使我们意识到有时非同义较之同义SNP对功能的影响更为重要。cuturl('http://www.sciencemag.org/cgi/reprint/314/5807/1930.pdf')
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发表于 2011-8-16 10:18 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
其实最近国内做的做好的SNP位点检测还是用HRM的方法好，简单经济实惠呀，灵敏度高
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发表于 2011-8-16 10:19 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
国内HRM技术还相当不成熟。。但不否定此技术的技术优势，跟比较普及的SNP检测技术如：MALDI-TOF-MS、taqman相比，HRM从成本上有着绝对的优势。高通量，高灵敏，使得HRM在其他方面上也毫不逊色。总体说来，HRM应用于SNP检测是一个历史突破，新的技术必须要靠我们去进一步去完善，让我们中国的生物技术立于世界不败之地。
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发表于 2011-8-16 10:19 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
一口气化了大价钱下了好多关于SNPs的资料，感觉知识的海洋啊，真强大，呵呵，不过回去要慢慢学习。
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发表于 2011-8-16 10:20 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
现在我也开始做有关SNP的实验，样本量不大，case-control 一共不到500例，就这些也收集了2-3年了，刚接触，按照师兄们的一间。使用Taqman 探针做，总选择2个位点，所以成本4000元，现在准备做，如有结果，会及时与大家讨论
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发表于 2011-8-16 10:20 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
目前的GWAS，烧钱！
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发表于 2011-8-16 10:25 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
介绍一个数据库：SNP500Cancer,网址为：cuturl('http://snp500cancer.nci.nih.gov/')
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发表于 2011-8-16 10:26 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
一直关注这个帖子，确实很经典的一个帖子，对于我们学生来说，毕业课题做多态性的人应该很多，也许大家对这个都会有所了解，我想知道的是目前对SNP的检测技术到底有哪些，优劣在哪里，怎么去选择最合适的检测技术，是不是有一种最好的技术存在的可能，我们怎么去选择最好的多态位点，又怎么去做一个全新的多态位点，请各位战友帮忙传相关知识上来，期待中！
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发表于 2011-8-16 10:26 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
snp现有检测技术有主要的3大类别
1、测序 主要发现新的snp位点和比较集中的snp位点如hla区域
但成本就高，工作量大，不适合大样本做疾病关联分析
2、taqman探针，使结果比较可靠的，国外文章也大量应用，不过
对于国内成本偏高，同类还有snpshot技术，abi和贝克曼都相应试剂盒
成本和成功率都比taqman要低
3、snp芯片，国外大规模筛查疾病关联分析常用，illumina和affy都有
不同密度的成熟产品，单位点成本很低，但点较多，样本多时也会很高花费
但结果准确，适合复杂疾病,有实力的项目组一般大型机器点在384-群基因组
可以订制，但成本会高；illumina开发了一台小的芯片极其适合1-384,可以订制
成本在2-5元/人点，但还没有很成熟的流程，具体效果和成功率要进一步看

剩下的就是传统方法如酶切，pcr-sscp等，也有杂志接受，但一般需要测序验证
缺点工作量太大，结果不准确，不是所有位点都可以做，但成本很低
突变数据库
Human Gene Mutation Database (HGMD)
cuturl('http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0.html')
The Genome Database (GD
cuturl('http://www.gdb.org')
SNP数据库
Database of Single Nuleotide Polymorphisms (dbSNP)
cuturl('http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/')
Human Genome Variation Database (HGVbase)
cuturl('http://hgvbase.cgb.ki.se/')
The Snp Consortium， LTD.（TSC）
cuturl('http://snp.cshl.org/')

cuturl('www.hapmap.org')
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发表于 2011-8-16 10:27 资料 个人空间 短消息  加为好友 

 小中大
我也是这个方面刚入门的新手.
现在做到一个小阶段了,想做一下简单的数据统计分析,可是论文中常常提到的Hardy-Weinberg平衡和odds ratio怎么用SPSS软件计算?
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