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标题:【求助】SNP位点怎么命名的

mimili_901[使用道具]
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【求助】SNP位点怎么命名的


各位,谁清楚SNP位点根据什么命名的么?
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wawa[使用道具]
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关于snp位点的命名其实并不统一,大家在文献中一般用的都是习惯或者说惯用名称。具体表现在以下几种形式:
一、突变信息之间加上位置信息:
主要有三种方式:比如说突变信息之间加上cDNA的位置,如C188T;突变信息之间加上DNA的位置,如A2546G;突变氨基酸信息之间加上氨基酸位置,如Glu145Lys。
二、按发现顺序或频率顺序拟定的惯用名称
也有几种形式,如CYP2D6*10,CYP2C9*3等。还有一些前面加个m,表示突变,如cyp2c19m2等,还有一些也可以在文献中见到,如CYP2E1的c1>c2的突变等等。总之形式是多样的,有时确实让人感到头晕。你可以到下面的网址看看,也许有启发,这是CYP系列SNP的一个命名网站。cuturl('http://www.cypalleles.ki.se/')
三、NCBI的rs号
ncbi里对所有提交的snp进行分类考证之后,都会给出一个rs号,也可称作参考snp,并给出snp的具体信息,包括前后序列,位置信息,分布频率等,应该说用这个rs号是比较容易确定搞明白的。
四、需要注意的地方
首先,由于基因信息的不断完善和补充,很多原来的snp位置信息都在发生变化,向C188T这样的snp位置信息,你只需把它当成一个名字而已,千万不要真对着188这个位置去找snp。查到位置疑议,也不必惊慌,很可能就是基因信息的更迭造成的。
再次、ncbi的同一个snp可能拥有2个rs号,这也没什么,关键是你要找对了。
就说这么多吧,不知讲清楚了没有。
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xevin[使用道具]
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不错,顶一下,不过好像一般cdna德都要写出来
不写默认是全基因组
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youyou99[使用道具]
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先天性卵巢发育不全综合征
谢谢!我想请问我做的基因,CD40L启动子区域-3459A>G基因多态性,-3459定位基因序列那里?
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wawa[使用道具]
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先天性卵巢发育不全综合征46XX性发育睾丸疾病
截个图给你吧,不知道是不是这个,因为我不太了解,也没有相关文献,完全是凭你的位置信息找的。首先,找到人(是人的吧)的CD40LG基因,查出nt序列,然后向前找4000个碱基位置让它显示出来序列信息,然后让它显示snp,然后根据-3459在第一位置编码区减去3459,得到一个位置,一看刚好是a to g。所以给你截了图。仅供参考,还是看文献。


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再次、ncbi的同一个snp可能拥有2个rs号,这也没什么,关键是你要找对了。
ncbi的同一个dbsnp可能有多个ss号,但是还没看到有多个rs号,而且有些dbsnp是未经验证的,也可能是不存在的。
我也是刚刚做这方面的,还请各位多多指教。
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wawa[使用道具]
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一个snp完全可能有2个rs,有待于你发现,真的。
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shenkunjie[使用道具]
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那个gixxxxx号是什么意思呢?请教!
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给大家一个同一个基因位点有两个rs号的SNP吧。
大家注意看,这两个位点都是ABCB1(human)中研究最多的C3435T的位点,在NCBI中,根据build的版本,会有两个甚至多个rs号供给这个SNP信息,但在基因的genotype中只显示最新的那个rs更新,要查原来的rs号还得到SNP中直接输入号码查询其信息。像我举的这个例子,新版本提供的信息就没有老版本提供的信息多,大家有兴趣可以一起学习一下。我也这时方面的新手,这应该是跟提交信息和NCBI内部整理的结果。


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wawa[使用道具]
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大家注意看,一个rs是1045642,另一个是60023214,两个是完全一样的。


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