JCI：蛋白抑制剂治疗颅骨和皮肤出生缺陷

近日，纽约西奈山医学院的研究人员发现头骨和皮肤患有一种罕见的遗传性疾病叫Beare-Stevenson cutis gyrata综合征（BSS）。利用小鼠模型，研究人员发现，通过抑制蛋白P38能够中断这种出生缺陷疾病的发展如颅或头骨骨骼过早融合、黑棘皮病、色素沉着的皮肤疾病等。

西奈山医学院儿科高级研究员和遗传学和基因组学教授Ethylin Wang Jabs博士说：我们迫切需要确定这些疾病发展的背后分子机制，使我们能够设计有效的治疗手段和防止策略。

研究结果发表在2012年六月Journal of Clinical Investigation杂志上。

使用BSS综合征小鼠模型，研究人员发现细胞内p38信号增加了。当Yingli Wang博士给老鼠腹腔注射p38抑制剂入子宫内，老鼠颅骨和皮肤缺损得到改善。另一项实验中，局部应用p38抑制剂的皮肤缺损情况也得到缓解。研究人员表示P38蛋白抑制剂对颅骨和皮肤出生缺陷可能有潜在治疗作用。